Papillon-Lefèvre综合征：CTSC新的突变位点报道及文献回顾

发布时间：2021-11-13 09:23

　　背景Papillon-Lefèvre综合征又称掌跖角化牙周病综合征（syndrome of hyperkeratosis palmoplan and periodontosis,OMIM 245000）是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,临床特征为幼儿早期发生的掌跖角化症和破坏性牙周炎。迄今世界范围内报道的病例超过300例。PLS的病因和致病机制目前尚无确切研究,遗传因素和免疫因素被认为是主要的病因。目前认为PLS最重要的致病原因应与组织蛋白酶C（cathepsin C,CTSC）基因的突变有关。CTSC基因编码组织蛋白酶C,也称为二肽肽酶I,其功能是从蛋白质底物的氨基末端除去二肽,它还具有内肽酶活性。CTSC基因通常在上皮区域内表达,例如手掌,脚掌,膝盖和角化的口腔牙龈。另外在各种免疫细胞中以高水平表达,包括多形核白细胞,巨噬细胞及其前体细胞。CTSC基因参与多种免疫和炎症反应,它在激活丝氨酸蛋白酶过程中起重要作用。丝氨酸蛋白酶在多种炎症和免疫过程中起主要作用,包括细菌的吞噬破坏以及吞噬细胞和T淋巴细胞的活化。因此,CTSC功能的缺乏将导致免疫应答的丧失,导致感染的可能性。目前,CT... 

【文章来源】：郑州大学河南省 211工程院校

【文章页数】：63 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

1双侧手掌弥漫性红斑、角化，皮纹增多，皮沟加深，掌指关节、指间关节伸侧可见淡红色鳞屑性角化性斑片

2双足底弥漫性红斑、角化，皮纹增多，皮沟加深，局部上覆鳞屑，跖部和足跟可见蜡黄色角化性斑块，其间杂以多个火山口状凹坑

3牙槽骨吸收、萎缩

【参考文献】：
期刊论文
[1]掌跖角化-牙周破坏综合征的研究进展[J]. 吴越琳,赵蕾,吴亚菲.  口腔医学研究. 2018(09)
[2]Meleda角化病一家系的SLURP1基因突变研究并文献回顾[J]. 徐哲,林志淼.  实用皮肤病学杂志. 2018(03)
[3]掌跖角化-牙周破坏综合征个案患者家系组织蛋白酶C的基因突变分析[J]. 陈远娇,李晨军.  华西口腔医学杂志. 2016(04)
[4]掌跖角化伴牙周病综合征1例[J]. 胡瑾,刘晓雁.  中国麻风皮肤病杂志. 2007(04)
[5]一个掌跖角化牙周病变综合征家系的组织蛋白酶C基因突变分析[J]. 李晓峰,张雄,章锦才,陈琰.  中华医学遗传学杂志. 2008 (05)



本文编号：3492768