Peutz-Jeghers综合征的临床诊治及STK11/LKB1在Peutz-Jeghers综合征中的作用机制研究

发布时间：2021-11-22 00:44

　　Peutz-Jeghers综合征（Peutz-Jeghers Syndrome PJS）,又称黑斑息肉综合征,于1921年及1949年分别由Peutz及Jeghers首次提出。PJ综合征是一种相当罕见的常染色体显性遗传性疾病,临床主要表现为布满消化道的息肉,皮肤色素沉着及具有家族遗传史。临床总体发病率为1/8300-1/200000。丝苏氨酸蛋白激酶11基因（serine threonine protein kinase 11,STK11）又叫肝激酶B1（live kinase B1 LKB1）.目前,STK11基因突变被认为是PJ综合征的主要致病因素。文献报道中,60-70%的PJ综合征患者伴有STK11基因的突变。纳入的病例数均较少。且STK11突变在PJ综合征中具体的作用机制尚未阐明。肠道微生态对于消化道功能及人体的正常代谢具有重要的作用。目前文献报道已证实肠道微生态紊乱与多种消化道疾病有关,包括坏死性结肠炎,结肠癌,克罗恩病,溃疡性结肠炎等。PJ综合征患者中肠道菌群的分布情况尚无报道,STK11突变对肠道微生态的影响尚未可知。错构瘤型息肉可出现于消化道的任何部位,以小肠最为多见... 

【文章来源】：中国人民解放军海军军医大学上海市 211工程院校

【文章页数】：113 页

【学位级别】：博士

【部分图文】：

PJ综合征患者基因突变分布图

PJ综合征患者基因突变涉及代谢通路

图 5、PJ 综合征患者 STK11 基因突变类型比例图。A.突变位点突变类型比例图B.患者中突变类型比例图共检测到的 28 个突变位点中，其中，23 个位于外显子区，5 个位于剪接布于 STK11 基因的 1 至 8 号染色体，2 个位点（3 例患者）位于 1 号染色体点（6 例患者）位于 3 号染色体，5 个位点（6 例患者）位于 4 号染色体，

【参考文献】：
期刊论文
[1]LKB1调控Peutz-Jeghers综合征错构瘤及肠上皮细胞中的上皮间质转化[J]. 钟超,彭亮,李冉,陈静,陈新琦,曾笛,徐晓平,王志青,陈楚弟,王亚东,李爱民,刘思德,吴保平.  南方医科大学学报. 2017(08)
[2]Epithelial-mesenchymal transition in breast cancer progression and metastasis[J]. Binhua P.Zhou.  癌症. 2011(09)
[3]Peutz-Jeghers syndrome:Diagnostic and therapeutic approach[J]. Marcela Kopacova,Ilja Tacheci,Stanislav Rejchrt,Jan Bures.  World Journal of Gastroenterology. 2009(43)



本文编号：3510588