肝移植术后卟啉病复发1例报告

发布时间：2022-01-02 06:44

　　<正>卟啉病是一种由于血红素生物合成途径中所需酶的缺陷导致的遗传性和代谢性疾病,其代谢途径中8种酶的缺乏可导致8种亚型卟啉病,多数卟啉病为常染色体显性遗传病,最常见的3种亚型包括:急性间歇性卟啉病、迟发性皮肤卟啉病和红细胞生成性原卟啉病（erythropoieticprotoporphyria,EPP）。EPP是卟啉病的一种亚型,由于亚铁螯合酶（ferrochelatase,FECH）基因的突变,导致线粒体铁螯合酶的缺陷,引起原卟啉在红细胞、血浆、肝脏和皮肤的蓄积^[1],出现相应的临床症状。 

【文章来源】：临床肝胆病杂志. 2020,36(11)北大核心

【文章页数】：3 页

【部分图文】：

患者胆道情况

手背指关节皮纹加深粗糙、面部皮肤出现皮疹结痂

肝穿刺病理结果

【参考文献】：
期刊论文
[1]《2017年美国推进转化科学中心罕见疾病临床研究网络卟啉病联合会:急性肝卟啉病的评估和长期管理建议》摘译[J]. 陈洋,李晓青.  临床肝胆病杂志. 2017(11)
[2]4例以黄疸为主要表现的红细胞生成性原卟啉病临床、病理及遗传学分析[J]. 李晓青,师杰,赖雅敏,张博为,武丽娜,朱丽明,张涛,钱家鸣.  临床肝胆病杂志. 2017(07)
[3]红细胞生成原性卟啉病1例[J]. 王涛,刘跃华,方凯.  临床皮肤科杂志. 2011(06)



本文编号：3563684