基于metaCCA的七种自身免疫性疾病共有风险基因和生物通路识别

发布时间：2022-08-10 12:02

　　近年来,随着人们生活方式、生态环境以及疾病谱的改变,复杂性疾病逐步成为人类健康的主要威胁。自身免疫性疾病由于临床表现多样、发病机制复杂、高度遗传性和家族聚集性等特点,一直是临床医学、遗传学和生物信息学共同关注的问题。全基因组关联研究（Genome-Wide Association Study,GWAS）被广泛应用于复杂性疾病的遗传变异位点的研究,在全面揭示自身免疫性疾病发生、发展与治疗相关的遗传基因方面取得了重大进展。单位点分析的GWAS忽略了疾病不同表型之间的相关性,因此不能有效识别自身免疫性疾病中的遗传变异。已有的GWAS和生物信息学研究表明,不仅大多数自身免疫病的遗传易感性由多个基因共同参与作用,而且几种自身免疫性疾病之间存在共有风险基因和生物机制。因此如何利用海量的GWAS研究数据进行多元统计分析,识别自身免疫性疾病之间共有的遗传机制和生物学机制成为研究热点。本研究拟在GWAS汇总统计结果的基础上探讨炎症性肠病（Inflammatory bowel disease,IBD）、乳糜泻（Celiac disease,CEL）、多发性硬化（Multiple sclerosis,MS）... 

【文章页数】：133 页

【学位级别】：博士

【文章目录】：
摘要
Abstract
中英文缩略词表
引言
第一部分 利用metaCCA识别七种自身免疫性疾病的共有风险基因
    1 前言
    2 数据来源与方法
    3 结果
    4 讨论
    5 小结
第二部分 七种自身免疫性疾病共有风险基因的生物通路分析
    1 前言
    2 研究方法
    3 结果
    4 讨论
    5 小结
结论
创新点
局限性
研究展望
参考文献
综述 复杂性疾病及其遗传学研究方法进展
    1 复杂性疾病
    2 自身免疫性疾病
    3 复杂性疾病的遗传学研究方法
    4 复杂性疾病相关性状的多元分析
    5 研究述评
    参考文献
附录 A：MetaCCA实现代码
附录 B：VEGAS实现代码
个人简历
致谢



本文编号：3673603