先天性肾性尿崩症家系研究

发布时间：2022-10-30 09:49

　　目的探讨AVPR2基因突变所致先天性肾性尿崩症一家系的临床特征,提高对先天性肾性尿崩症的认识。方法收集先证者及其家系成员病史和外周血标本,通过生化检查、禁水—加压素试验、磁共振成像和基因检测,确诊为X-连锁隐性先天性肾性尿崩症。结果基因检测发现该家系AVPR2基因第2外显子存在1处突变,为c.1009C＞ T （p.R337X）无义突变,该位点突变致先证者、其弟和母亲都有尿崩症的临床表现。结论多尿、多饮及低比重尿是先天性肾性尿崩症的临床特征,基因检测可以精准诊断,并可指导优生优育。 

【文章页数】：5 页

【文章目录】：
1 研究对象与方法
    1.1 研究对象
    1.2 研究方法
2 结果
3 讨论


【参考文献】：
期刊论文
[1]肾上腺脑白质营养不良患者的临床特征及致病基因突变分析[J]. 徐霞,吕海宏,王珏.  兰州大学学报(医学版). 2020(03)
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[4]一个先天性肾性尿崩症家系AVPR2基因的突变分析[J]. 戴志娟,阮璐雅,金建,钱掩映,王靓,施珍,吴朝明.  中华医学遗传学杂志. 2016 (05)
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本文编号：3698663