先天性中枢性甲状腺功能减退症1例的临床和基因分析

发布时间：2022-11-09 20:10

　　目的:探讨1例先天性中枢性甲状腺功能减退症的临床、生化及遗传学特点。方法:对患儿的临床表现、甲状腺功能及治疗随访等进行分析,应用二代测序技术进行遗传学检测并对变异位点进行生物信息学软件评估。结果:患儿在新生儿期存在中枢性甲状腺功能减退、黄疸延迟消退、贫血和体格生长落后,不伴其他垂体激素缺乏,左甲状腺素替代治疗2年后体格指标好转,认知、运动功能无异常;包含目的基因的高通量测序显示患儿携带母源性的X连锁IGSF1基因c.1918G＞T（p.G661W）半合子错义突变,数据库提示非多态性,生物信息学软件分析该位点变异导致蛋白糖基化不稳定,中度危害。结论:国内首次报道1例X连锁IGSF1突变导致的罕见男性先天性中枢性甲状腺功能减退症,基因检测有助于该病的诊断、治疗及家系的遗传咨询。 

【文章页数】：5 页

【文章目录】：
1 对象与方法
    1.1 研究对象
    1.2 家族史
    1.3 生化检测
    1.4 辅助检查
    1.5 基因检测
        1.5.1 基因组DNA提取
        1.5.2 全外显子组捕获测序
        1.5.3 生物信息学分析
2 结果
    2.1 入院诊治经过
    2.2 随访
    2.3 全外显子组测序分析
3 讨论


【参考文献】：
期刊论文
[1]临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨[J]. 黄辉,沈亦平,顾卫红,王伟,王一鸣,祁鸣,沈珺,邱正庆,于世辉,周在威,陈白雪,陈蕾,陈云弟,崔欢欢,杜娟,高勇,郭一然,胡婵娟,胡亮,黄颐,李培培,李厦戎,李秀蓉,刘雅萍,卢洁,马端,马永毅,彭嵋,宋昉,孙洪业,汪亮,王大伟,王静敏,王玲,王正远,王志农,吴继红,吴静,伍建,许怡民,姚宏,杨东声,杨旭,杨艳玲,张颖,周裕林,朱宝生,曾思聪,彭智宇,黄尚志.  中华医学遗传学杂志. 2018 (01)



本文编号：3704815