一例误诊为PCOS的非经典型21-羟化酶缺陷症病例报道

发布时间：2022-12-18 08:16

　　＜正＞21-羟化酶缺陷症（21-hydroxylase deficiency, 21-OHD）是先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia, CAH）最常见的一种类型, 是由CYP21A2基因突变导致21-羟化酶（P450c21）缺陷, 阻断了肾上腺皮质激素合成通路中孕酮、17羟孕酮（17-OHP）向去氧皮质酮、11去氧皮质酮转化的途径, 引起肾上腺皮质功能不全 

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【参考文献】：
期刊论文
[1]先天性肾上腺皮质增生症:非经典型21羟化酶缺陷症的研究进展[J]. 陆召麟,卢琳.  内科急危重症杂志. 2010(01)



本文编号：3721707