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血糖遗传度及全基因组关联分析的双生子研究

发布时间:2023-04-02 15:00
  目的:空腹血糖(Fasting plasma glucose,FPG)浓度是诊断糖尿病的标准之一。血糖高或者低都可以引起死亡率的增加。但是,在国内有关FPG的全基因组关联分析(Genome-wide association study,GWAS)的研究相对较少。因此,本研究的目的是探讨遗传因素对FPG的影响程度以及与FPG水平有关的基因单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphisms,SNPs)或基因。方法:研究对象为选自青岛市双生子登记系统的成年双生子,均签署知情同意书。运用半自动生化仪检测FPG水平。卵型鉴定通过性别、ABO血型以及微卫星DNA基因扫描与分型技术来鉴定。采用Illumina公司的Infinium Omni2.5Exome-8v1.2芯片进行基因分型。采用IMPUTE2进行基因型填补。采用Mx软件构建结构方程模型,校正年龄、性别和体质指数(Body mass index,BMI)后进行模型拟合分析,计算FPG的遗传度。在GWAS,以SNPs为基础的分析中,与FPG水平有关的SNPs位点使用GEMMA(Genome-wide Efficie...

【文章页数】:75 页

【学位级别】:硕士

【文章目录】:
摘要
abstract
引言
材料与方法
    1 研究对象的选择
    2 问卷调查
    3 体格检查
    4 实验室检查
    5 基因分型
    6 基因型填补
    7 统计学处理
        7.1 数据库的录入及整理
        7.2 遗传度
        7.3 全基因组关联分析
结果
    1 遗传度
    2 全基因组关联分析
        2.1 以SNPs为基础的分析
        2.2 基因型填补
        2.3 以基因为基础的分析
        2.4 通路富集分析
讨论
结论
参考文献
综述
    综述参考文献
攻读学位期间的研究成果
缩略词表
致谢



本文编号:3779430

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