先天性果糖代谢缺陷病的研究进展

发布时间：2024-02-28 22:06

　　果糖吸收不良症(FM)、原发性果糖尿症(EF)和遗传性果糖不耐受症(HFI)是与果糖分解代谢直接相关的三种先天性果糖代谢缺陷病。FM发病机制未明,以摄入果糖后出现腹胀、腹痛和腹泻等消化道症状为主要表现,并可能诱发胰腺炎、抑郁症和支气管哮喘等疾病。EF由果糖激酶基因突变所致,是一种既无任何病态表现,也不影响预期寿命的常染色体隐性遗传病。HFI是醛缩酶B基因突变引起的常染色体隐性遗传病。其急性症状包括出汗和颤抖等低血糖症状、呕吐和腹痛等消化道症状、急性肝功能衰竭和急性近端肾小管功能障碍。其慢性症状以肝脂肪变性、肾小管酸中毒、生长迟缓和低体重为主要表现。在全球果糖摄入量持续增长的背景下,回顾这些疾病的诊治进展,对预防果糖代谢不良后果、维护公众健康具有重要的启示作用。

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【部分图文】：

图1果糖的吸收过程(改编自参考文献9)

人体缺乏大量吸收纯果糖的能力，单次摄入纯果糖的最大吸收量在5～50克之间。单糖形式的果糖总是与葡萄糖一起存在于水果或蔬菜中。蔗糖则在小肠粘膜刷状缘蔗糖酶的作用下分解为葡萄糖和果糖[7]。葡萄糖是影响果糖吸收最重要的因素，当果糖与等量的葡萄糖一同摄入时，果糖的吸收量显著增加。葡萄糖....

图2果糖的代谢过程

肝脏、肾脏和小肠是果糖代谢的主要场所。摄入体内50%以上的果糖是在肝脏代谢的。在肝脏和胰腺等不表达GLUT5的组织和器官，血液中的果糖在GLUT2的协助下转运入细胞，在表达GLUT5的组织和器官，则在GLUT5的协助下转运入细胞[10]。细胞内的果糖在KHK的催化作用下，以三磷酸....

本文编号：3914048