5例晚发型糖原贮积症Ⅱ型患者的临床分析

发布时间：2024-03-31 20:23

　　目的:探讨糖原贮积症的临床病理特征。方法:对5例晚发型糖原贮积症患者的临床、病理资料进行回顾性分析,并进行病理形态学、特殊染色及电镜观察。结果:本组5例患者体格检查显示四肢远近端、躯体肌肉均匀萎缩;四肢肌张力不同程度降低,颈肌力量稍差,Gewer征阳性。实验室检查血清肌酸激酶(CK)均有不同程度升高。肌电图显示多呈肌源性损害表现,其中3例伴强直样放电及飞机俯冲声。光镜下肌纤维束膜基本完整,染色不均,肌原纤维结构破坏,肌浆内空泡形成,部分肌纤维内见大量颗粒状物质堆积,HE染色表现为颗粒蓝染,GMR红染,PAS深染,NADH-TR染色显示脱失。电镜观察部分肌原纤维间见糖原颗粒聚集,聚集的糖原颗粒部分游离分散,但大多形成膜包绕的空腔结构。结论:糖原贮积症Ⅱ型是一种罕见的进展性溶酶体贮积病,由位于第17号染色体上的酸性α-葡糖苷酶(GAA)基因突变所致,呈常染色体隐性遗传。晚发型GSDⅡ型患者临床多隐匿起病,对于疑似患者,可根据病理形态学主要受累肌肉内糖原沉积并结合电镜观察及临床表现而得出,确诊及分型则需依靠GAA酶的测定或缺陷酶热点基因突变分析。人重组α-葡糖苷酶治疗该病,使患者预后显著改善...

【文章页数】：4 页

【部分图文】：

图1患者肌肉活检染色

部分肌纤维内肌原纤维排列整齐，肌节结构清楚，小灶状肌原纤维溶解破坏；部分肌原纤维间见糖原颗粒聚集（图1F），糖原颗粒部分游离分散，但大多形成膜包绕的空腔结构；部分区域出现大量脂性或膜性包涵体；线粒体轻度增多，未见明显畸形及结晶体；部分肌原纤维断裂、凝聚、灶状溶解破坏。3讨论

本文编号：3944452