DAX-1基因突变导致先天性肾上腺发育不良的临床分析

发布时间：2024-05-15 22:03

　　目的分析X连锁先天性肾上腺发育不良的临床表现和分子水平改变情况,讨论基因突变和临床表型变化的关系及可能机制。方法搜集先证者和家系成员的临床资料,明确诊断先证者的疾病名称;根据病史绘制系谱图分析遗传方式,运用二代测序方法检测基因突变。结合先证者的临床表现和体内激素分泌的结果,给予药物治疗后连续观察3个月先证者的临床表现、体内激素水平的变化及影像学的改变。结果先证者确诊为X连锁先天性肾上腺发育不良,此家系为常染色体隐性遗传,通过基因测序发现DAX-1基因新的突变位点(c.214G>C)。经过3个月的糖皮质激素和盐皮质激素治疗后,观察该患者对应的临床表现、生化指标和激素指标等均明显转好,趋于康复水平。结论新的DAX-1基因突变位点c.214G>C可造成X连锁先天性肾上腺发育不良,通过药物治疗可缓解患者临床症状。

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【部分图文】：

图1突变位点对蛋白质损伤预测

该例先证者DAX-1基因检测结果显示,外显子I存在突变:c.214G>C,该突变未见文献报道。其母亲为该突变携带者,父亲并未检测到该突变,此突变为错义突变,即导致DAX-1基因中编码的第72位氨基酸发生改变,由天冬氨酸(D)突变成组氨酸(H)。使用PolyPhen-2进行蛋白质损....

本文编号：3974275