SLC2A9、SLC17A3、ABCG2基因单核苷酸多态性与痛风易感性的研究

发布时间：2017-06-08 10:11

  本文关键词：SLC2A9、SLC17A3、ABCG2基因单核苷酸多态性与痛风易感性的研究，由笔耕文化传播整理发布。

【摘要】：目的：探讨泉州地区群体SLC2A9、SLC17A3、ABCG2基因单核苷酸多态性（SNP），研究SLC2A9、SLC17A3、ABCG2上三个SNP位点（rs16890979，rs1165205，rs2231142）的基因型与泉州地区痛风发病之间的关系。 方法：选取154例痛风患者和160名健康对照者，应用三引物法对参试人员的三个SNP位点（rs16890979，rs1165205，rs2231142）进行PCR扩增检测，扩增产物进行电泳检测，结果并与传统Sanger法相比较。采用在线分析工具（http://ihg.gsf.de/ihg/snps.html）检验各样本三个SNP基因型数据并计算其是否Hardy-Weinberg平衡。采用统计软件SPSS17.0进行非条件Logistic回归计算相对危险度比值比（OR）和95%置信区间（CI），采用易混肴的因素血尿酸、胆固醇和肌酐等参数作为校正，同时采用单因素方差分析法分析三个SNP基因型与我们所检测生化指标之间相关性。 结果：经计算，三个SNP的检测结果均符合Hardy-Weinberg平衡。 1.三引物法所检测的SNP位点基因型结果准确直观，并且与传统的Sanger法相比，操作更为简便，成本更低； 2. rs16890979位点CC基因型携带者比正常AA基因型携带者发病风险高11.386倍，校正后为13.745倍；A/C基因型携带者患病风险提高了3.897倍，校正后提高了6.837倍；从等位基因看，C等位基因携带者发病风险增加了4.224倍。rs22311423位点AA基因型携带者痛风发病风险提高了4.397倍，A等位携带者发病风险与正常C等位基因携带者相比提高了2.516倍。rs1165205虽然存在多态性，但其基因型及OR值计算在痛风组与对照组中均无显著差异，也与相关生化指标无统计学意义上的相关性。 3. rs16890979位点与血尿酸、甘油三脂和胆固醇三个生化指标相关；rs22311423位点与血尿酸、C-反应蛋白、甘油三酯、收索压，舒张压、肾结石等生化指标相关。rs1165205虽然存在多态性，与我们所检测的相关生化指标无统计学意义上的相关性；同时也发现rs22311423部分参数在分析时也无统计学意义上的相关性，，也许与样本量不足有关，因此还需要加大样本量进一步进行研究。 结论：本文初步发现SLC2A9、SLC17A3位点上的rs16890979和rs2231142与泉州地区人群痛风发病明显相关，可考虑为痛风易感性指标。而ABCG2位点上的rs1165205根据所选样本并未发现其与痛风发病有关联。
【关键词】：痛风 单核苷酸多态性 三引物法PCR扩增 分子诊断
【学位授予单位】：福建医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2013
【分类号】：R589.7
【目录】：

• 英文缩略表4-5
• 摘要5-7
• Abstract7-9
• 前言9-11
• 材料与方法11-15
• 实验结果15-27
• 讨论27-30
• 结论30
• 参考文献30-34
• 综述34-46
• 参考文献41-46
• 致谢46

【参考文献】

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本文编号：432192