线粒体ND1基因nt3434A→G突变与糖尿病关系的研究

发布时间：2017-07-18 14:04

  本文关键词：线粒体ND1基因nt3434A→G突变与糖尿病关系的研究

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【摘要】：目的探讨线粒体NADH脱氢酶1(ND1)基因nt3434A→G突变与糖尿病的关系。方法运用PCR-RFLP技术在糖尿病组(216例)和正常对照组(203例)中筛查线粒体ND1基因nt3434A→G突变,并分析其家系的突变特点和临床特征。结果在糖尿病组中发现1例nt3434A→G突变者,而正常对照组中未发现,两组间突变频率差异无统计学意义。携带nt3434A→G突变的糖尿病患者胰岛素水平稍低,体质量指数低,伴高乳酸血症,家系中其妹和女儿携带nt3434位点突变且伴高乳酸血症,但糖耐量正常。结论线粒体ND1基因nt3434A→G突变与糖尿病的发病风险增高是否相关值得进一步研究.
【作者单位】： 四川大学华西医院内分泌代谢科;四川大学华西医院西藏成办分院内分泌代谢科;四川大学华西医院内分泌代谢实验室;
【关键词】： 线粒体 糖尿病 ntA→G 突变
【分类号】：R587.1
【正文快照】： 自1992年VAN DEN OUWELAND等[1]首次报道了由线粒体tRNALeu(UUR)3243A→G突变引起的一个母系遗传糖尿病伴耳聋综合征(MIDD)家系以来,线粒体基因突变与糖尿病的关系已成为国内外研究的热点,陆续发现了很多家系及几十个新突变点[2-3]。1996年日本学者[4]首次报道1例线粒体NADH脱，

本文编号：558020