SLC22A12和SLC2A9基因多态性与高尿酸血症关联性研究
发布时间：2017-07-18 23:11
本文关键词：SLC22A12和SLC2A9基因多态性与高尿酸血症关联性研究
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【摘要】：目的探讨体检人群SLC22A12基因rs893006、rs7929627位点和SLC2A9基因rs10489070位点基因多态性与高尿酸血症发病的关联性,为我区回、汉不同民族高尿酸血症的群体遗传学研究提供理论依据,为进一步高效、科学防治高尿酸血症奠定理论基础。方法1.选择2014年4月—8月,在宁夏回族自治区某体检机构进行健康体检的人群,按照诊断、纳入和排除标准,确定361例高尿酸血症患者为病例组。其中,男性227人(62.8%),女性134人(37.2%);汉族167人(46.3%),回族194人(53.7%);年龄范围29—80岁,平均年龄(56.75±9.32)岁。选择同一时期、同一机构进行健康体检的人群,按照性别、民族、年龄(相差≤5岁),采用1∶1配对的病例对照研究方法,结合纳入和排除标准,选取361例与病例组无血缘关系且背景资料相近的健康人群作为对照组,年龄范围28—79岁,平均年龄(56.67±9.26)岁。2.通过问卷调查、体格检查及实验室生化指标检测,收集研究对象人口学及其相关资料。利用试剂盒提取研究对象末梢静脉血的DNA标本,通过Sequenom Mass ARRAY i PLEX GOLD技术对病例组和对照组SLC22A12基因rs893006、rs7929627位点和SLC2A9基因rs10489070位点的单核苷酸多态性进行检测。采用Hardy-Weinberg平衡定律检验样本的基因型频率分布是否具有群体遗传代表性,应用c2检验比较不同组基因型及等位基因频率的分布情况;采用配对t检验比较不同组生化指标均值之间的差异,采用单因素的方差分析比较不同基因型生化指标均值之间的差异;应用MDR软件分析SLC22A12基因rs893006、rs7929627位点和SLC2A9基因rs10489070位点是否存在基因的交互作用;应用条件Logistic回归分析高尿酸血症的影响因素。结果1.病例组和对照组生化指标的比较病例组的Crea、TC、TG、SBP和BMI指标的均值均高于对照组(P0.05),病例组和对照组的BUN、FBG、HDL、LDL和DBP均值差异均无统计学意义。2.病例组和对照组基因型分布病例组中SLC22A12基因rs893006位点GG基因型频数184例,GT基因型145例,TT基因型32例;SLC22A12基因rs7929627位点AA基因型频数139例,AG基因型158例,GG基因型64例;SLC2A9基因rs10489070位点CC基因型频数284例,CG基因型74例,GG基因型3例。对照组中,SLC22A12基因rs893006位点GG基因型频数194例,GT基因型148例,TT基因型19例;SLC22A12基因rs7929627位点AA基因型频数107例,AG基因型193例,GG基因型61例;SLC2A9基因rs10489070位点CC基因型频数287例,CG基因型67例,GG基因型7例。3.病例组和对照组基因型频率的比较SLC22A12基因rs893006位点基因型和等位基因频率差异无统计学意义,rs7929627位点基因型频率差异有统计学意义(c2=7.725,p=0.021),等位基因频率差异无统计学意义;SLC2A9基因rs10489070位点基因型和等位基因频率差异均无统计学意义;不同遗传模型中,SLC22A12基因rs7929627位点隐性模型基因型频率差异有统计学意义(c2=6.314,p=0.012),携带AA基因型发生高尿酸血症的风险是AG+GG基因型风险的1.49倍;SLC2A9基因rs10489070位点和SLC22A12基因rs893006位点不同遗传模型基因型频率差异均无统计学意义。4.分层分析病例组中,不同民族、性别SLC22A12基因rs893006、rs7929627位点和SLC2A9基因rs10489070位点基因型和等位基因频率差异均无统计学意义。对照组中,不同民族、性别,SLC22A12基因rs893006、rs7929627位点和SLC2A9基因rs10489070位点基因型和等位基因频率差异均无统计学意义。汉族中,SLC22A12基因rs893006、rs7929627位点和SLC2A9基因rs10489070位点基因型和等位基因频率在病例组和对照组中差异均无统计学意义。回族中,SLC22A12基因rs893006位点和SLC2A9基因rs10489070位点的基因型和等位基因频率在病例组和对照组中差异均无统计学意义,SLC22A12基因rs7929627位点基因型频率差异有统计学意义(c2=6.844,p=0.033),等位基因频率差异无统计学意义,SLC22A12基因rs7929627位点携带AA基因型发生高尿酸血症的风险是携带AG+GG基因型的1.67倍。男性中,SLC22A12基因rs893006、rs7929627位点基因型频率在病例组和对照组中差异均有统计学意义(c2=6.384,p=0.041;c2=7.378,p=0.025),等位基因频率差异无统计学意义,SLC2A9基因rs10489070位点基因型和等位基因频率差异均无统计学意义。不同遗传模型分析表明:男性中,SLC22A12基因rs893006位点携带GG+GT基因型发生高尿酸血症的风险是携带TT基因型的0.41倍,rs7929627位点携带AA基因型发生高尿酸血症的风险是携带AG+GG基因型的1.67倍。女性中,SLC22A12基因rs893006、rs7929627位点和SLC2A9基因rs10489070位点基因型和等位基因频率在病例组和对照组中差异均无统计学意义。5.不同位点不同基因型生化指标均值之间的比较SLC22A12基因rs893006、rs7929627位点和SLC2A9基因rs10489070位点的不同基因型各生化指标,包括BUN、Crea、FBG、TC、TG、HDL、LDL、SBP、DBP、BMI均值差异均无统计学意义。6.条件Logistic回归分析结果表明:Crea、TG和BMI为高尿酸血症的危险因素(P0.05)。7.基因交互作用分析结果表明:同时携带rs893006位点GG基因型,rs10489070位点CC基因型和rs7929627位点AA、GG基因型为高尿酸血症的高危基因型个体;同时携带rs893006位点GT基因型,rs7929627位点AA基因型、rs10489070位点CC、CG基因型为高尿酸血症的高危基因型个体;同时携带rs893006位点GT基因型,rs7929627位点AG基因型、rs10489070位点CG基因型为高尿酸血症的高危基因型个体;同时携带rs893006位点TT基因型,rs7929627位点AA基因型、rs10489070位点CC、CG和GG基因型为高尿酸血症的高危基因型个体;高危基因型构成比在病例组和对照组中的差异有统计学意义,携带高危基因型发生高尿酸血症的风险是低危基因型的1.83倍;树状图结果表明SLC2A9和SLC22A12基因可能存在较弱的协同作用,SLC22A12基因的rs7929627和rs893006位点可能存在明显的拮抗作用。结论1.SLC22A12基因rs7929627位点的基因多态性与高尿酸血症的发病有关联;回族中,SLC22A12基因rs7929627位点的基因多态性与高尿酸血症的发病有关联。2.SLC22A12基因rs893006位点和rs7929627位点的基因多态性与男性高尿酸血症的发病有关联。3.Crea、TG和BMI为高尿酸血症的危险因素(P0.05)。4.携带高危基因型发生高尿酸血症的风险是携带低危基因型的1.83倍;SLC2A9和SLC22A12基因可能有较弱的协同作用,SLC22A12基因的rs7929627和rs893006位点可能存在明显的拮抗作用。
【关键词】：高尿酸血症 基因多态性 SLC22A12 SLC2A9
【学位授予单位】：宁夏医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2016
【分类号】：R589.7
【目录】：
- 摘要4-8
- Abstracts8-13
- 中英文缩略词表13-15
- 前言15-19
- 材料与方法19-27
- 结果27-48
- 讨论48-51
- 结论51-52
- 参考文献52-56
- 综述56-69
- 综述参考文献64-69
- 致谢69-70
- 攻读学位期间发表的论文70-71
- 个人简历71
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8 袁自宏;g，
本文编号：560198
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