难治性Gitelman综合征1例及临床诊疗体会

发布时间：2017-08-19 08:03

  本文关键词：难治性Gitelman综合征1例及临床诊疗体会

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【摘要】：目的分析1例难治性Gitelman综合征的临床特点并总结其诊疗体会。方法以1例Gitelman综合征患者为研究对象,完善相关检验检查以及肾脏病理、SLC12A3基因分析。结果该患者青年起病,临床表现为反复心悸、发作性四肢抽搐、乏力,检查提示低钾、低镁、代谢性碱中毒,肾穿病理提示肾小球旁器增生,基因分析提示SLC12A3的复合杂合突变。治疗上予补钾、补镁及保钾,病情可缓解但易反复。结论本例患者低钾更难纠正,极易复发,临床症状明显,值得长期关注。
【作者单位】： 广东省中医院;广州中医药大学;
【关键词】： Gitelman综合征 难治性 SLCA 突变
【分类号】：R596
【正文快照】： Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是家族型低钾、低镁血症,是一种常见染色体显性遗传性疾病,病因为肾单位远曲小管氯化钠重吸收障碍,临床特征为严重的高醛固酮血症所致的低血钾性碱中毒,肾活检常提示肾小球旁细胞增生,基因测序提示SLC12A3存在突变。GS的发病率较低且临床，

本文编号：699556