叉头盒转录因子O1基因多态性与中国重庆汉族人2型糖尿病相关性研究

发布时间：2017-08-24 07:39

  本文关键词：叉头盒转录因子O1基因多态性与中国重庆汉族人2型糖尿病相关性研究

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【摘要】：目的探讨叉头盒转录因子O1(FOXO1)基因单核苷酸多态性(SNPs)与中国重庆汉族人2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法 (1)在无血缘关系的105名中国重庆汉族人中,采用PCR-RFLP和基因测序法,对FOXO1基因编码区和非编码区的15个SNPs进行筛查,连锁不平衡(LD)分析,构建单倍型。(2)选择重庆地区704名汉族人(414名T2DM患者,290名健康人)进行病例对照研究,对位于同一单倍域的5个SNPs进行基因型鉴定,分析SNPs及单倍型与T2DM的关联。结果 (1)共筛查到12个SNPs;外显子Thr488Asn在该人群中未发现多态现象。LD分析提示rs17592236、rs9577066、rs7986407、rs4581585和rs4325426位于同一单倍域内(D′0.7)。(2)rs7986407、rs4581585与T2DM发病相关:rs7986407位点AA基因型个体T2DM患病风险是GG基因型的1.42倍(additive模式OR=1.420,95%CI:0.783~2.577,P=0.011);rs4581585位点CC基因型个体T2DM患病风险是TT基因型的2.57倍(additive模式OR=2.571,95%CI:1.404~4.695,P=0.002)。年龄、体质量指数、血糖、血脂、胰岛素、Homa-IR和Homa-β等在不同基因型间差异无统计学意义(P0.05)。结论 FOXO1基因可能是中国重庆汉族人T2DM的易感基因。
【作者单位】： 重庆医科大学附属第一医院内分泌科;重庆医科大学公共卫生学院疾病基因研究室;重庆医科大学感染性疾病分子生物学教育部重点实验室;广东省深圳市龙华新区人民医院内分泌科;河南省郑州市人民医院内分泌科;吉首大学医学院药理教研室与疾病基因研究室;
【关键词】： 型糖尿病 叉头盒转录因子O 单核苷酸多态性 关联分析
【基金】：国家临床重点专科建设项目([2011]170) 重庆市卫生局中医药科技课题(2010-2-134)
【分类号】：R587.1
【正文快照】： 2型糖尿病(type 2diabetes mellitus,T2DM)是严重危害人类健康的常见病和多发病,它属于多基因遗传病,有明显的遗传易感性。寻找T2DM易感基因有助于尽早发现易感人群,积极干预可延缓或防止T2DM的发生[1]。胰岛素抵抗(insulin resistance,IR)和胰岛β细胞功能障碍是T2DM的两大发，

本文编号：730046