1例具有Gitelman综合征表型患者的临床特点和基因诊断分析

发布时间：2017-09-01 19:25

  本文关键词：1例具有Gitelman综合征表型患者的临床特点和基因诊断分析

  更多相关文章： Gitelman综合征 SLC12A3基因 临床特点 基因突变

【摘要】：目的:我们前期在临床上发现了1例类似Gitelman综合征(GS)的患者,表现为低血钾、代谢碱中毒、低血镁、低尿钙合并继发性高肾素-血管紧张素-醛固酮活性,并排外了利尿剂等药物和甲状腺功能亢进、干燥综合症、腹泻等疾病因素的影响。为明确该例患者的临床表现和SLC12A3基因的关系,我们分析了患者的临床特点,并对SLC12A3基因的外显子进行测序。方法:采集患者的临床资料,包括临床症状、生化特征和影像学检查,留取患者外周静脉血,用DNA提取试剂盒提取DNA,设计并合成SLC12A3基因全部26个外显子的引物,聚合酶链反应(PCR)扩增各个外显子后进行直接测序。结果:患者临床症状、实验室检查符合GS表现,但SLC12A3基因的26个外显子均未发现有临床意义的突变位点。结论:低血钾、代谢碱中毒、低血镁、低尿钙等GS表型并不一定是由SLC12A3基因的外显子突变所致。SLC12A3的外显子重排或内含子突变或经典Bartter综合征的致病基因CLCNKB发生突变也可以表现出GS表型。GS表型和基因型的关系尚不完全明确。
【关键词】：Gitelman综合征 SLC12A3基因 临床特点 基因突变
【学位授予单位】：南昌大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2016
【分类号】：R596.1
【目录】：

• 摘要3-4
• ABSTRACT4-6
• 中英文缩略词表6-8
• 第1章 前言8-11
• 第2章 材料与方法11-18
• 2.1 材料11-12
• 2.1.1 研究对象11
• 2.1.2 实验试剂、材料11
• 2.1.3 实验仪器11-12
• 2.1.4 主要试剂配制12
• 2.1.5 相关网址及软件12
• 2.2 方法12-18
• 2.2.1 基因组DNA提取12-14
• 2.2.2 DNA定性与定量14
• 2.2.3 引物设计14-16
• 2.2.4 PCR扩增16
• 2.2.5 PCR产物纯化和测序：16
• 2.2.6 测序结果分析16-18
• 第3章 结果18-22
• 3.1 病例资料18
• 3.2 基因测序结果分析18-20
• 3.3 文献查阅20-21
• 3.4 诊断21-22
• 第4章 讨论22-26
• 第5章 局限性和不足26-27
• 第6章 结论和展望27-28
• 6.1 结论27
• 6.2 展望27-28
• 致谢28-29
• 参考文献29-33
• 综述33-40
• 参考文献37-40

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本文编号：773963