甲髌综合征的肾脏表现

发布时间：2017-09-02 12:22

  本文关键词：甲髌综合征的肾脏表现

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【摘要】：正甲髌综合征(nail-patella syndrome,NPS)是一种多基因常染色体显性遗传性疾病。又称遗传性指甲骨发育不良,或Turner-Kieser综合征。病变在四肢、眼睛、肾脏和指甲[1-2],表现为指甲缺失或发育不良、髌骨缺失或发育不良、肘关节异常或桡骨头半脱位、髂骨突出。发病率为1∶50 000[1]。该病最早在19世纪被发现,是由于LMX1B基因变异所致,该基
【作者单位】： 长江大学第一临床医学院 长江大学儿科学研究所;
【关键词】： 甲髌综合征;桡骨头半脱位;肾脏功能;发育不良;甲缺失;肾小球足细胞;Ⅲ型胶原;基因突变;Turner;肾小球系膜基质;
【分类号】：R596.1
【正文快照】： 甲髌综合征(nail-patella syndrome,NPS)是一种多基因常染色体显性遗传性疾病。又称遗传性指甲骨发育不良,或Turner-Kieser综合征。病变在四肢、眼睛、肾脏和指甲[1-2],表现为指甲缺失或发育不良、髌骨缺失或发育不良、肘关节异常或桡骨头半脱位、髂骨突出。发病率为1∶50 000

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1 李永库;刘燕京;林振福;;甲髌综合征1例[J];河北医药;1985年05期

2 ;[J];;年期

，

本文编号：778528