CETP基因多态性及其单体型与新疆维吾尔族、哈萨克族人群血脂异常的相关研究

发布时间：2017-09-19 07:24

  本文关键词：CETP基因多态性及其单体型与新疆维吾尔族、哈萨克族人群血脂异常的相关研究

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【摘要】：目的1.探讨CETP基因10个位点多态性在维吾尔族、哈萨克族血脂异常与对照组中的分布以及与血脂异常、血脂脂质间的关系;2.揭示CETP基因10个位点多态性是否存在连锁不平衡现象及其单体型与维吾尔族、哈萨克族血脂异常的关系。方法:1.在现况调查建立的数据库基础上(哈萨克族3049人,维吾尔族5692人),随机抽取维吾尔族、哈萨克族血脂异常者367例、345例作为血脂异常组,并从同一地区、民族人群中分别随机抽取血脂正常个体374例、355例作为对照组;2.应用SNa Pshot SNP分型技术分别检测所有研究对象的CETP基因10个位点多态性;3.利用SPSS 20.0统计软件包对实验数据进行统计学处理,主要采用χ2检验、t检验、logistic逐步回归分析等,计算比值比(OR)及其95%可信区间。连锁不平衡和单体型分析采用SHEsis在线软件进行处理。结果:1.维吾尔族人群CETP基因10个SNP位点中,rs12149545、rs3764261、rs1800775、rs711752和rs708272位点基因型和等位基因频率在血脂异常组和对照组中差异均有统计学意义(P均0.05);其中血脂异常组rs12149545的A等位基因、rs3764261的T等位基因、rs711752的A等位基因和rs708272的T等位基因频率均低于对照组(P均0.05);血脂异常组rs1800775的C等位基因频率高于对照组(χ2=7.475,P=0.006);rs289714、rs5882和rs1801706位点基因型和等位基因频率在血脂异常组和对照组中均无差异(P均0.05);2.维吾尔族血脂异常组rs12149545的AA基因型者HDL-C水平高于GG基因型者;rs3764261的TT基因型者HDL-C水平高于GG基因型者;rs1800775的CC基因型者HDL-C水平低于AA基因型者;rs711752的AA基因型者HDL-C水平高于AG、GG基因型者;rs708272的TT基因型者HDL-C水平高于CT、CC基因型者;rs289714的CC、CT基因型者HDL-C水平低于TT基因型者;以上差异均有统计学意义(P均0.05)。对照组rs12149545的AG基因型者LDL-C水平明显低于GG基因型者;rs3764261的GT基因型者LDL-C水平明显低于GG基因型者;rs711752的AG、AA基因型者TG水平明显低于GG基因型者,AG基因型者LDL-C水平低于GG基因型者,AA基因型者HDL-C水平高于GG基因型者;rs708272的CT基因型者TG水平低于CC基因型者,TT、CT基因型者LDL-C水平CC基因型者,TT基因型者HDL-C水平高于CC基因型者;以上差异均有统计学意义(P均0.05);3.维吾尔族人群,rs12149545与rs3764261,rs711752与rs708272间存在完全连锁不平衡关系(D'=1);rs12149545与rs1800775、rs711752、rs708272、rs289714位点,rs3764261与rs1800775、rs711752、rs708272位点,rs1800775与rs711752、rs708272位点,rs1801706与rs289714、rs5882位点两两之间均具有强连锁不平衡关系(D'0.8或r2≥0.33);rs3764261与rs289714,rs1800775与rs5882、rs1801706,rs1801706与rs711752、rs708272位点两两之间均具弱连锁不平衡关系(0.5D'0.8);4.CETP的8个位点在维吾尔族人群中所构建的单体型有9种,其中Hap 2-GGCGCCAG、Hap3-ATAATTAG、Hap 4-ATAATTGG、Hap 7-GGAGCTAG和Hap 8-GGAATTAG单体型频率在血脂异常与正常对照组间的差异有统计学意义(P均0.05);5.哈萨克族人群CETP基因10个SNP位点基因型在血脂异常组和对照组中差异均无统计学意义(P均0.05);血脂异常组除了rs1800775的C等位基因频率高于对照组,其余位点的次要等位基因频率均低于对照组,但所有位点等位基因频率在两组间均无差异(P均0.05);6.哈萨克族血脂异常组rs1800775的CC基因型者TG水平明显低于AA基因型者;rs711752的AA基因型者TG、TC、LDL-C水平均高于GG、AG基因型者;rs708272的TT基因型者TG、TC、LDL-C水平均高于CT、CC基因型者;rs5882的GG基因型者HDL-C水平低于AA基因型者;且以上差异均有统计学意义(P均0.05)。对照组rs12149545的AG基因型者HDL-C水平高于GG基因型者;rs3764261的GT基因型者HDL-C水平高于GG基因型者;rs711752的AA基因型者LDL-C水平低于GG基因型者;rs708272的TT基因型者LDL-C水平低于CC基因型者;以上差异均有统计学意义(P均0.05);7.哈萨克族人群,rs12149545与rs3764261,rs711752与rs708272,rs5882与rs1801706间存在完全连锁不平衡关系(D'=1);rs12149545与rs1800775、rs711752、rs708272位点,rs3764261与rs1800775、rs711752、rs708272位点,rs289714与rs1801706位点两两间具有强连锁不平衡关系(D'0.8或r2≥0.33);rs1800775与rs711752、rs708272、rs5882位点两两之间均具有弱连锁不平衡关系(0.5D'0.8);8.CETP的8个位点在哈萨克族人群中所构建的单体型有10种,其中Hap 6-GGAGCTAG和Hap 9-GGCGCTGG单体型频率在血脂异常与正常对照组间的差异有统计学意义(P均0.05);结论:1.CETP基因10个SNP位点中,rs12149545、rs3764261、rs1800775、rs711752、rs708272等5个位点基因型多态性与新疆维吾尔族血脂异常的发病风险相关;A等位基因(rs12149545)、T等位基因(rs3764261)、A等位基因(rs711752)和T等位基因(rs708272)可能是维吾尔族血脂异常的保护因素;C等位基因(rs1800775)可能是维吾尔族血脂异常的危险因素;2.维吾尔族人群中,CETP基因rs12149545和rs3764261基因型多态性与LDL-C、HDL-C水平相关,rs711752和rs708272基因型多态性与TG、LDL-C、HDL-C水平相关,rs1800775和rs289714基因型多态性与HDL-C水平相关;3.维吾尔族CETP基因rs12149545与rs3764261,rs711752与rs708272两两间具有完全连锁不平衡;4.Hap 3-ATAATTAG、Hap 4-ATAATTGG和Hap 7-GGAGCTAG单体型可能是维吾尔族血脂异常的保护因素,Hap 2-GGCGCCAG和Hap 8-GGAATTAG单体型可能是维吾尔族血脂异常的危险因素;5.CETP基因10个SNP位点基因型多态性与哈萨克族血脂异常的发病风险均无关;6.哈萨克族人群中,CETP基因rs12149545和rs3764261基因型多态性与HDL-C水平相关,rs711752和rs708272基因型多态性与TG、LDL-C、HDL-C水平相关,rs1800775基因型多态性与TG水平相关,rs5882基因型多态性与HDL-C水平相关;7.哈萨克族CETP基因rs12149545与rs3764261,rs711752与rs708272两两间具有完全连锁不平衡;8.Hap 6-GGAGCTAG和Hap 9-GGCGCTGG单体型可能是哈萨克族血脂异常的危险因素。
【关键词】：CETP基因 维吾尔族、哈萨克族 血脂异常 基因多态性 单体型
【学位授予单位】：石河子大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2016
【分类号】：R589.2
【目录】：

• 摘要5-8
• Abstract8-13
• 英文缩略词13-14
• 前言14-18
• 材料与方法18-30
• 1. 材料18-20
• 2. 方法20-27
• 3. 质量控制27-28
• 4. 统计学分析28-29
• 5. 技术路线29-30
• 结果30-55
• 1. 研究对象一般情况30-32
• 1.1 维吾尔族研究对象基本情况描述30-31
• 1.2 哈萨克族研究对象基本情况描述31-32
• 2. 实验室检测结果32-37
• 2.1 DNA提取结果32-33
• 2.2 CETP基因单核苷酸多态性检测结果33-36
• 2.3 两民族CETP基因10个SNP位点基因型分布36-37
• 3. Hardy-Weinberg遗传平衡检验37-40
• 4. 两民族CETP基因多态性分别在血脂异常组和正常对照组的分布比较40-43
• 4.1 维吾尔族CETP基因8个SNP位点在两组间的分布比较40-42
• 4.2 哈萨克族CETP基因8个SNP位点在两组间的分布比较42-43
• 5. CETP基因rs12149545、rs3764261、rs1800775、rs711752、rs708272和rs289714多态性与维吾尔族血脂异常的风险分析43-46
• 5.1 CETP基因rs12149545多态性与维吾尔族血脂异常的风险分析43-44
• 5.2 CETP基因rs3764261多态性与维吾尔族血脂异常的风险分析44
• 5.3 CETP基因rs1800775多态性与维吾尔族血脂异常的风险分析44-45
• 5.4 CETP基因rs711752多态性与维吾尔族血脂异常的风险分析45
• 5.5 CETP基因rs708272多态性与维吾尔族血脂异常的风险分析45-46
• 6. CETP基因的8个位点基因型与血脂水平比较46-49
• 6.1 维吾尔族CETP基因的8个位点基因型与血脂水平比较46-48
• 6.2 哈萨克族CETP基因的8个位点基因型与血脂水平比较48-49
• 7. CETP基因8个SNP位点连锁不平衡及单体型分析49-55
• 7.1 维吾尔族CETP基因8个SNP位点连锁不平衡分析50-51
• 7.2 哈萨克族CETP基因8个SNP位点连锁不平衡分析51-53
• 7.3 维吾尔族CETP基因单体型与血脂异常易感性的关系53-54
• 7.4 哈萨克族CETP基因单体型与血脂异常易感性的关系54-55
• 讨论55-65
• 1. CETP基因结构与功能56
• 2. CETP基因多态性与血脂异常的关系56-62
• 2.1 rs12149545位点多态性与血脂异常的关系56-57
• 2.2 rs3764261位点多态性与血脂异常的关系57-58
• 2.3 rs1800775位点多态性与血脂异常的关系58-59
• 2.4 rs711752位点多态性与血脂异常的关系59-60
• 2.5 rs708272位点多态性与血脂异常的关系60-61
• 2.6 rs289714、rs5882和rs1801706位点多态性与血脂异常的关系61-62
• 3. CETP基因8个SNP位点连锁不平衡及单体型分析62-63
• 3.1 维吾尔族CETP基因位点连锁不平衡及单体型分析62-63
• 3.2 哈萨克族CETP基因位点连锁不平衡及单体型分析63
• 4. 结语63-65
• 结论65-66
• 参考文献66-70
• 文献综述70-77
• 参考文献74-77
• 致谢77-78
• 作者简介78-79
• 导师评阅表79

【参考文献】

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1 赵文华,张坚,由悦,满青青,李红,王春荣,翟屹,李莹,金水高,杨晓光;中国18岁及以上人群血脂异常流行特点研究[J];中华预防医学杂志;2005年05期

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本文编号：880312