糖原累积性肌病的临床和病理学特点

发布时间：2017-10-06 19:28

  本文关键词：糖原累积性肌病的临床和病理学特点

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【摘要】：目的探讨糖原累积性肌病(MGSD)患者的临床及病理特点。方法采用开放式肌肉组织活检术及肌肉酶组织化学染色方法观察29例MGSD患者的病理特点,并收集患者的一般资料、临床症状及体征、血清肌酶及EMG等临床资料进行归纳和总结。结果本组MGSD检出率为1.88%(29/1540)。29例MGSD患者中男19例,女10例。起病年龄1~67.5岁,中位数为13岁。病程3个月~41年,中位数为7年。主要的首发症状为肢体无力(65.52%)、不耐受疲劳(24.14%)和活性耐力差伴反复呼吸困难(3.45%),主要临床表现为肢体无力(96.55%)、颈肌无力(37.93%)和呼吸肌无力(13.79%)等。27例患者行肌酸激酶(CK)检查,中位数为1266.00 U/L,其中CK正常者2例(7.41%),CK升高者25例(92.59%),且以轻-中度升高为主。29例患者EMG检查均有异常,其中86.20%的患者EMG表现为肌源性损害或肌源性损害合并肌强直电位。HE染色29例患者均出现特征性的空泡样变性坏死肌纤维,空泡大小不一、形态多样,且20例空泡样变纤维中出现嗜碱性颗粒。PAS染色阳性。结论 MGSD患者发病年龄及病程波动范围大,患者均以进行性肢体无力为主要表现,部分患者有颈部肌肉及呼吸肌受累。肌肉酶组织化学染色有明显肌纤维空泡样坏死变性,有助于明确MGSD的诊断。
【作者单位】： 中国人民解放军总医院神经内科;
【关键词】： 糖原累积性肌病 临床表现 肌肉活检 病理特点
【分类号】：R589.1
【正文快照】： 糖原累积病(GSD)是基因突变导致糖原代谢相关酶缺乏或活性降低,使糖原在组织中沉积过多,能量代谢障碍而引起的全身多系统受累的代谢性疾病,主要累及肌肉、心脏、肝脏等[1]。根据缺陷酶种类及累及器官不同,分为13个亚型[2],其中骨骼肌受累为主的称为糖原累积性肌病(MGSD),主要

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