ABCC11基因单核苷酸多态性与中国汉族人群腋臭的相关性研究

发布时间：2017-10-12 09:00

  本文关键词：ABCC11基因单核苷酸多态性与中国汉族人群腋臭的相关性研究

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【摘要】：目的：研究我国汉族人群ABCC11基因的单核苷酸多态性(SNP)与腋臭发病的相关性。 方法：通过临床调查门诊165例腋臭患者,统计分析腋臭发病与耳耵聍性质的相关性；对腋臭患者腋窝全层皮肤进行ABCC11编码蛋白的免疫组织化学检测,并与正常人对比。对腋臭患者及正常人ABCC11基因的单核苷酸多态性检测,分析ABCC11(SNP)在腋臭发病中的作用。 结果：在门诊调查的165例腋臭患者中,有164例患者伴有湿性耳耵聍,占99.4%。免疫组化结果显示腋臭患者的大汗腺内ABCC11编码蛋白强阳性表达,而正常人大汗腺细胞内无表达或仅有少量表达。对25例患者及2例正常人的ABCC11基因中多态性位点rsl7822931的等位基因型检测发现2例正常人为AA型,腋臭患者为2例GG及23例GA型,两例GG型的腋臭患者腋臭程度均较重。 结论：腋臭属常染色体单基因显性遗传性状,与湿性耵聍同时出现, ABCC11基因中多态性位点rsl7822931的不同等位基因型(538G/A)决定腋臭的表型：GG或GA型表现为腋臭,AA型等位基因型则无腋臭。rsl7822931位点的多态性G→A的改变使ABCC11编码MRP8蛋白在非腋臭人群的大汗腺中明显减少。因此,ABCC11的基因对大汗腺数量及功能有重要调控作用。
【关键词】：单核苷酸多态性 腋臭 耳耵聍 ABCC11
【学位授予单位】：中南大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2013
【分类号】：R758.741
【目录】：

• 摘要4-5
• ABSTRACT5-8
• 第一章 研究背景8-14
• 1.1 腋臭8-10
• 1.1.1 发病机制8-9
• 1.1.2 腋臭遗传性9
• 1.1.3 腋臭与耳耵聍性质的关系9-10
• 1.2 ABCC11基因的单核苷酸多态性10-12
• 1.2.1 ABCC11基因10-11
• 1.2.2 单核苷酸多态性(SNP)11-12
• 1.2.3 ABCC11的单核苷酸多态性与耳耵聍性质的关系12
• 1.3 研究内容和意义12-14
• 第二章 实验内容14-29
• 2.1 临床资料收集及组织样本的准备14
• 2.2 实验材料与主要仪器14-15
• 2.3 序列分析及引物设计15-17
• 2.4 实验方法17-20
• 2.5 实验结果及数据分析20-26
• 2.6 讨论26-29
• 第三章 结论与展望29-31
• 3.1 结论29
• 3.2 展望29-31
• 参考文献31-35
• 综述35-51
• 参考文献45-51
• 致谢51

【参考文献】

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本文编号：1017795