12ql3.2区域SNP rsl0876864与汉族人白癜风临床表型相关性研究

发布时间：2017-10-12 20:13

  本文关键词：12ql3.2区域SNP rsl0876864与汉族人白癜风临床表型相关性研究

  更多相关文章： 单核苷酸多态性 临床表型 白癜风 中国汉族人群 全基因组关联性分析研究

【摘要】：研究背景白癜风(OMIM,#193200)是一种普遍可见的后天色素脱失性皮肤黏膜性疾病,主要是由于表皮黑色素细胞的损失引起的,临床上的皮损表现为一片或几片色素减退斑表现为进展性、不完整、多病灶,后期由境界不清的色素减退斑,慢慢的扩大为境界清楚的色素减退斑,皮损颜色呈乳白色,皮损白斑中会出现一些散在的毛孔周围岛状色素区,白斑覆盖头发时的毛发可为正常黑色或白色,当皮损位于头部的发病患者可见仅有白发但不伴发白斑。在世界范围内对于白癜风的病因和发病机制目前尚不完全清楚,有许多不同的病因学相关理论,如自身免疫疾病学说、黑素细胞自毁学说、神经化学因子学说、遗传学说等。在世界范围内的发病率为0.1%~0.2%左右。白癜风通常发病于儿童或成年早期,以青壮年多见,一般患者会在20岁之前获得疾病,疾病的发病率会随着年龄的增长而下降。有报道指出白癜风患者及其家属患其它免疫性疾病的概率较高。部分患者有家族聚集现象,临床流行病学研究调查表明白癜风可能属于一种多基因疾病范畴,在遗传和环境因素共同作用下发病。全基因组关联性分析研究(Genome Wide Association Stud y,GWAS)是目前世界上寻找复杂性遗传病的一个有效的研究方法,在对复杂性因素作用的皮肤疾病如银屑病、白癜风、系统性红斑狼疮的研究已出现显著的成果。本课题组通过汉族人白癜风全基因组关联分析研究(GWAS)中发现位于12q13.2区域单核苷酸多态性(SNP)rs10876864位点(Pcombined=8.07×10-12,OR=1.18)与中国汉族人群白癜风有着高强度的相关性。本着对白癜风病因的更深入的研究,我们对该位点进行了基因型表型分析研究。研究目的本研究旨在通过对前期中国汉族人群白癜风GWAS实验中的6,857病例和12,025对照的研究,从而来调查白癜风各类表型与单核苷酸多态性rs10876864位点基因型之间是否具有相关性。实验材料与方法本研究共选取了之前白癜风GWAS数据中的6857例病例与12025对照。然后采用Illumina Human610芯片和5’核酸酶等位基因分型实验(Taq-Man Assay)对rs10876864进行基因分型,在后期采用了卡方检验、logistic分析等分析方法和PLINK1.06、SPSS10.0软件对rs10876864位点的与不同分型下的白癜风患者的表型进行了结果分析。结果通过实验研究发现单核苷酸多态性rs10876864的基因型分布频率在早发型(≤20)白癜风患者中明显高于晚发型(≥20)白癜风患者(Pgenotype=5.10×10-5,Pcombi ned=5.00×10-3,OR=1.15,95%CI:1.04-1.27)两者间具有明显的统计学差异。r s10876864的基因型分布与不同亚型白癜风患者同样具有明显的相关性(Pgenotype=5.00×10-3,Pcombined=3.00×10-2).同时,在白癜风患者伴随其他免疫性疾病与白癜风患者不伴发其他免疫性疾病的患者之间rs10876864也具有显著的统计学差异性(Pgenotype=1.38×10-3,Pcombined=4.50×10-2,OR=1.23,95%CI:1.00-1.51).结论通过研究表明单核苷酸多态性rs10876864基因型与白癜风患者的发病年龄、不同临床亚型和是否伴发免疫性疾病具有显著的相关性。
【关键词】：单核苷酸多态性 临床表型 白癜风 中国汉族人群 全基因组关联性分析研究
【学位授予单位】：安徽医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2016
【分类号】：R758.41
【目录】：

• 英文缩略词表6-7
• 中文摘要7-10
• Abstract10-13
• 1 引言13-16
• 2 材料与方法16-27
• 2.1 研究对象16-17
• 2.2 临床资料收录17-19
• 2.3 实验试剂19-20
• 2.4 实验仪器20-22
• 2.5 实验方法及步骤22-26
• 2.6 统计学分析26-27
• 3 结果27-33
• 3.1 研究对象的特征27-28
• 3.2 病例和对照的rs10876864的基因型及遗传模式分析28-29
• 3.3 亚分组中各基因型分布和GG+GA基因型的频率与临床表型之间的分层分析29-33
• 4 讨论33-36
• 5 结论36
• 6 参考文献36-42
• 附录42-44
• 致谢44-45
• 课题综述45-56
• 参考文献51-56

【相似文献】

中国硕士学位论文全文数据库 前1条

1 陈梦云;12ql3.2区域SNP rsl0876864与汉族人白癜风临床表型相关性研究[D];安徽医科大学;2016年

，

本文编号：1020679