先天性角化不良1家系基因突变检测

发布时间：2017-10-16 18:34

  本文关键词：先天性角化不良1家系基因突变检测

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【摘要】：目的检测1个先天性角化不良家系基因突变情况。方法提取家系中三代共7位成员外周血DNA,设计先天性角化不良7个热点基因:TERC,NOLA3,TERT,WRAP53,TINF2,NHP2和DKC1的高通量测序靶向捕获探针,然后在Illumina GAII测序平台上进行高通量测序并应用ANNOVAR进行生物信息学分析。针对可疑变异设计引物,进行PCR扩增,再对PCR产物进行正向引物测序,Chromas分析结果,并与NCBI(GRCh37)比对,最后人工读图分析结果。结果患者及其母亲、二姐和外甥女均检测出DKC1基因第12号外显子的c.1156 GA(A386T)突变,家庭其他成员及正常对照未见此突变;患者为该突变的半合子,其母亲、二姐及外甥女均为该突变的携带者,呈杂合状态。结论本研究检测到先天性角化不良1家系中的DKC1基因第12外显子c.1156 GA(A386T)突变,在国内为首次报道。
【作者单位】： 北京医院皮肤科;
【关键词】： 先天性角化不良 基因 DKC 突变
【分类号】：R758.5
【正文快照】： 先天性角化不良(dyskeratosis congenita,DC)是一种少见的、具有多系统受累的遗传性疾病,又称Zins-ser-Engman-Cole综合征。该病大多呈X连锁隐性遗传模式,近90%为男性患者,极少数女性携带者表现出部分DC的症状,且程度较轻。DC的发病是由端粒生物学缺陷(defective telomere bio

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本文编号：1044289