中国汉族人群获得性色痣临床皮肤镜学与MC1R多态性的相关性
发布时间：2017-10-22 03:30
本文关键词：中国汉族人群获得性色痣临床皮肤镜学与MC1R多态性的相关性
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【摘要】：背景皮肤镜是一种安全、无创的诊断技术。与肉眼相比,它可提高色素性疾病及非色素性疾病的准确性与特异性。MC1R基因具有高度多态性,编码受体为七次跨膜的G蛋白偶联受体,与特定的配体结合后,经过一系列反应,最终生成真黑素/伪黑素。现有研究表明MC1R基因的多态性与色素表型(皮肤、头发、眼睛、雀斑)及皮肤癌(皮肤黑素瘤、鳞状细胞癌、基底细胞癌)相关,但中国汉族人群获得性色痣临床皮肤镜学与MC1R多态性的相关性迄今还未报导。目的研究中国汉族人群获得性色痣临床皮肤镜学特征是否与MC1R的多态性相关。方法样本的来源为郑州大学第一附属医院住院部同时患获得性色痣的病人及志愿者共115例,收集时间为2013年03月01日至2013年09月31日。记录每位获得性色痣患者人口学特征,过去五年防晒措施,医疗史,皮肤黑素值,皮肤晒黑类型,雀斑特征,眼睛和头发颜色。对直径≥2mm的获得性色痣使用数码相机记录其临床及皮肤镜学照片。由两名经验丰富皮肤镜医生对获得性色痣的皮肤镜照片进行描述、诊断、归类。并对样本抽取静脉血、提取DNA,对MC1R基因编码区扩增后测序,最终成功98例。统计MC1R编码区SNP位点和基因型。最后Kruskal-Wallis检验统计面部雀斑程度与皮肤伸侧、屈侧黑素值相关性,面部雀斑程度与获得性色痣数目相关性,MC1R基因型与皮肤伸侧、屈侧黑素值相关性,MC1R基因型与面部雀斑程度相关性,MC1R基因型与获得性色痣数目相关性,R163Q基因型与皮肤伸侧、屈侧黑素值相关性,R163Q基因型与面部雀斑程度相关性,R163Q基因型与获得性色痣数目相关性。结果1病人一般情况:在115例样本中,性别:男49人(42.6%),女66人(57.4%);男女之比为1:0.74。年龄:范围5.5岁-83岁,均值±标准差为38.19±16.62岁;民族:均为汉族;职业:农民26人(22.6%)、无业人员19人(16.5%)、职员17人(14.8%)、学生16人(13.9%)、自由职业15人(13.0%)、工人13人(11.3%)、医务人员8人(7.0%)、教师1人(0.9%)。2过去五年外出防晒措施:在户外从不使用太阳镜106人(92.2%),少于50%时间戴太阳镜9人(7.8%),没人在多于或等于50%的时间戴太阳镜;从不戴帽子/打伞86人(74.8%),少于50%时间戴帽子/打伞21人(18.3%),多于或等于50%时间戴帽子/打伞8人(6.9%);从不抹防晒霜94人(81.7%),少于50%时间抹防晒霜17人(14.8%),多于或等于50%时间抹防晒霜4人(3.5%);均无黑素瘤及家族史,无其他皮肤癌病史。3病人色素表型:病人左前臂伸侧皮肤黑素值:范围19-99,均值±标准差为45.3±12.8;左前臂屈侧皮肤黑素值:范围20-99,均值±标准差为56.3±15.7;皮肤晒黑类型:Ⅲ型47人(40.9%),Ⅳ型68人(59.1%);雀斑一般情况:有雀斑20人(17.4%),无雀斑95人(82.6%),均位于面部,颜色为浅棕色。雀斑评分:面部无雀斑为1分95人(82.6%),轻度为2分12人(10.4%),中度为3分6人(5.2%),重度4分2人(1.8%);115例样本中肩部和手部均无雀斑,记为1分115人(100%)。头发颜色:浅棕5人(4.4%),深棕49人(42.6%),黑色61人(53.0%);眼睛颜色均为棕色。4获得性色痣临床特征:115例病人中,仅有直径2mm获得性色痣的病人32人(27.8%),还有直径≥2mm获得性色痣的病人83人(72.2%)。直径≥2mm获得性色痣总数目为454个,其颜色:粉色29个(6.4%),浅棕79个(17.4%),棕色189个(41.6%),深棕144例(31.7%),黑色8个(1.8%),蓝色5个(1.1%)。部位:头/颈177个(39.0%),躯干169个(37.2%),四肢108个(23.8%)。形态:平坦311个(68.5%),凸起99个(21.8%),圆顶状5个(1.1%),乳头瘤状39个(8.6%)。直径范围为2-9mm,均值±标准差为4.25±2.10。无自觉症状82人(98.8%),或偶感瘙痒1人(1.2%),无疼痛。全身≥5mm的获得性色痣总数为52个。5获得性色痣(直径≥2mm)皮肤镜学表现:网状结构106个(23.4%),球状或鹅卵石状结构36个(7.9%),非特异性结构311个(68.5%),平行沟结构1个(0.2%)。每一个体主要结构:非特异性结构62人(53.9%),无主要结构36人(31.3%),网状结构8人(7.0%),非特异性网状结构3人(2.6%),非特异性球状结构3人(2.6%),球状结构2人(1.7%),其他1人(0.9%)。6在测序成功的98例中国汉族人群中共存在4种MC1R基因型,分别为:r/r:77人(78.6%),r/r/r:7人(7.1%),R/r/r:1人(1.0%),r/wt:13人(13.3%)。9个SNP分别为:V92M,S172I,I120T,R163Q,T308M,D184N,R142H,R223W,R67Q。其中R163Q-/-42例(42.9%),V92M+/-及R163Q+/-25例(25.5%),R163Q+/-8例(8.2%),I120T+/-及R163Q+/-5例(5.1%),V92M+/-5例(5.1%),R67Q+/-及R163Q-/-3例(3.1%),V92M-/-3例(3.1%),R163Q-/-及R223W+/-2例(2.0%),R142H+/-及R163Q-/-1例(1.0%),R163Q-/-及D184N+/-1例(1.0%),R163Q-/-及T308M+/-1例(1.0%),V92M+/-及I120T+/-1例(1.0%),V92M+/-及S172I+/-1例(1.0%)。7面部雀斑程度与皮肤伸侧、屈侧黑素值的相关性,面部雀斑程度与获得性色痣数目的相关性,MC1R基因型与皮肤伸侧、屈侧黑素值的相关性,MC1R基因型与面部雀斑程度的相关性,MC1R基因型与获得性色痣数目的相关性,R163Q基因型与皮肤伸侧、屈侧黑素值的相关性,R163Q基因型与面部雀斑程度的相关性,R163Q基因型与获得性色痣数目的相关性用Kruskal-Wallis秩和检验,P值分别为:0.418,0.14,0.787,0.374,0.184,0.074,0.188,0.933,0.869,0.545,0.644。结论1中国汉族人群获得性色痣以头/颈部居多,颜色棕色为主,大部分外形平坦;2中国汉族人群获得性色痣皮肤镜学表现有网状结构,球状结构,非特异性结构,平行沟结构,以非特异结构居多;3中国汉族人群获得性色痣病人MC1R基因具有多态性,有四种基因型,其中r/r所占比例最大。SNP位点总共为9个,以R163Q-/-最常见;4中国汉族人群获得性色痣病人面部雀斑程度与皮肤伸侧、屈侧黑素值无相关性,面部雀斑程度与获得性色痣数目无相关性,MC1R基因型与皮肤伸侧、屈侧黑素值无相关性,MC1R基因型与面部雀斑程度无相关性,MC1R基因型与获得性色痣数目无相关性,R163Q基因型与皮肤伸侧、屈侧黑素值无相关性,R163Q基因型与面部雀斑程度无相关性,R163Q基因型与获得性色痣数目无相关性。
【关键词】：获得性色痣 皮肤镜学 黑素皮质素1受体基因 多态性 中国汉族人群
【学位授予单位】：郑州大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2015
【分类号】：R758.51
【目录】：
- 摘要4-8
- Abstract8-15
- 中英文缩略词对照15-16
- 前言16-18
- 材料与方法18-27
- 1 实验材料18-20
- 2 主要仪器及试剂20-21
- 3 计算机软件及网站21
- 4 MC1R基因序列21
- 5 引物设计及序列21-22
- 6 实验方法22-27
- 结果27-41
- 1 样本基本情况分析27-28
- 2 样本色素特征分析28-31
- 3 APN临床特征31-32
- 4 APN皮肤镜学特征32-35
- 5 基因组提取与测序结果35-36
- 6 样本信息与表型，基因型之间的相关性36-41
- 讨论41-49
- 1 DNA的提取41
- 2 PCR的扩增41-42
- 3 色素表型与MC1R42-45
- 4 APN的临床皮肤镜特征与MC1R45-46
- 5 皮肤黑素瘤与MC1R46-49
- 结论49-50
- 参考文献50-55
- 综述 黑色素形成及相关基因55-76
- 参考文献68-76
- 个人简历、在读期间发表的论文76-77
- 致谢77
【参考文献】
中国期刊全文数据库 前3条
1 王乐;吕雪峰;郑文新;张斌;高维明;陶卫东;;动物毛色形成的原因和机制[J];草食家畜;2009年01期
2 吴镝;张超;熊斌;赵振民;;皮肤黑色素细胞痣的手术治疗探讨[J];中国美容医学;2008年11期
3 顾海英;郑红霞;路阳阳;胡海群;李s，
本文编号：1076582
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