上海某中学人群特应性疾病及FLG基因型研究

发布时间：2017-10-29 03:09

  本文关键词：上海某中学人群特应性疾病及FLG基因型研究

  更多相关文章： 青少年人群 FLG基因 高频突变 特应性疾病 寻常型鱼鳞病

【摘要】：目的:探索青少年人群的FLG基因型,了解青少年人群的特应性疾病患病率、发展进程及其与FLG基因的关系。方法:收集334例青少年人群作为研究样本,进行临床病史及体征(鱼鳞病、特应性皮炎、哮喘、鼻炎)的观察、记录,采集外周血样及FLG基因分型;5年后,进行样本人群随访。结果:(1)5年前,334例中特应性皮炎(atopic dermatitis,AD)19例(5.69%),寻常型鱼鳞病14例(4.19%),过敏性鼻炎36例(10.78%),哮喘4例(1.20%)。在完成FLG基因测序的285例样本中,携带高频FLG基因突变(3321delA和K4671X)者24例(8.42%)。(2)5年后完成随访265例(失访69例,20.66%),AD、鱼鳞病、过敏性鼻炎及哮喘的患病人数分别为13例(4.68%)、15例(5.40%)、29例(8.27%)、1例(0.36%)。(3)AD、单纯鱼鳞病、AD合并鱼鳞病的FLG基因高频突变率分别为20%、55.6%、40%。AD、过敏性鼻炎、哮喘与FLG基因突变无显著相关性(P0.05),鱼鳞病与FLG基因突变相关(P0.001)。(4)5年后,19例AD中6例进入完全缓解期,13例SCORAD评分明显下降;36例过敏性鼻炎中7例症状消失。结论:(1)青少年人群中FLG基因高频突变率为8.42%。(2)人群中青少年AD和哮喘的患病率随着年龄的增加而下降。(3)FLG基因是寻常型鱼鳞病的半显性遗传因素,中间丝聚合蛋白的表达受多因素影响。
【关键词】：青少年人群 FLG基因 高频突变 特应性疾病 寻常型鱼鳞病
【学位授予单位】：上海交通大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2015
【分类号】：R758.2
【目录】：

• 摘要6-8
• ABSTRACT8-14
• 绪论14-18
• 第一章 特应性疾病的随访18-25
• 1.1 对象与方法18-21
• 1.1.1 研究对象18-19
• 1.1.2 收集方法19
• 1.1.3 诊断标准19-21
• 1.1.4 问卷调查表21
• 1.1.5 统计学方法21
• 1.2 结果21-23
• 1.2.1 一般情况21
• 1.2.2 入组对象五年前（2009年）的临床表现和体征21
• 1.2.3 入组对象五年后（2014年）的临床表现和体征21-22
• 1.2.4 入组对象5年前后随访的临床症状对比图22-23
• 1.2.5 疾病严重度评分23
• 1.3 讨论23-25
• 第二章 特应性疾病FLG基因型分型25-38
• 2.1 对象与方法25-31
• 2.1.1 研究对象25-26
• 2.1.2 收集方法26
• 2.1.3 DNA提取及基因测序26-30
• 2.1.3.1 试剂26-27
• 2.1.3.2 主要仪器27
• 2.1.3.3 试剂配制27-28
• 2.1.3.4 外周血基因组DNA提取28
• 2.1.3.5 琼脂糖凝胶电泳检测提取的DNA质量28
• 2.1.3.6 PCR引物设计、合成与稀释28
• 2.1.3.7 测序引物的设计与合成28-29
• 2.1.3.8 PCR扩增29
• 2.1.3.9 PCR产物纯化29-30
• 2.1.3.10 测序反应30
• 2.1.3.11 测序反应纯化（酒精沉淀法）与变性30
• 2.1.4 统计学方法30-31
• 2.2 结果31-35
• 2.2.1 FLG基因分型结果31-32
• 2.2.2 FLG突变类型32
• 2.2.3 AD FLG突变检测结果32
• 2.2.4 过敏性鼻炎和过敏性哮喘FLG突变检测结果32-33
• 2.2.5 寻常型鱼鳞病FLG突变检测结果33
• 2.2.6 基因型与表型的相关性33-35
• 2.3 讨论35-38
• 结论38-39
• 参考文献39-46
• 附录46-59
• 致谢59-60
• 在读期间学术论文目录60

【相似文献】

中国期刊全文数据库 前10条

1 温剑平;感染与特应性疾病[J];国外医学(免疫学分册);2001年05期

2 陈育智,王红玉,王海俊,马煜,李硕,赵京,钟南山,黄永坚,霍泰辉,赖其伟;中国儿童呼吸道及特应性疾病患病情况调查[J];中华结核和呼吸杂志;2003年03期

3 张智华;儿童早期特应性疾病的研究[J];国外医学(儿科学分册);2004年01期

4 Onguchi T.;Dogru M.;Okada N.;安胜;;特应性角膜结膜炎的首发时间对泪液功能和眼表征象的影响[J];世界核心医学期刊文摘.眼科学分册;2006年Z1期

5 张海邻;陈志敏;;卫生学假说和特应性疾病[J];中国循证儿科杂志;2006年04期

6 祝青;刁庆春;白晋;;特应性皮炎瘙痒机制的研究进展[J];国际皮肤性病学杂志;2007年06期

7 吴静;臧艳;刘业海;;儿童睡眠呼吸障碍和特应性疾病问卷调查[J];中国耳鼻咽喉头颈外科;2011年05期

8 Sibbald B ,鄢践 ,焦艳;特应性的遗传基础[J];国外医学.遗传学分册;1993年03期

9 孟凡信;发生特应性疾病的儿童早期危险因素[J];国外医学(儿科学分册);1995年05期

10 郝飞;;把握“特应性”涵义及其在皮炎湿疹诊断中的意义[J];中国皮肤性病学杂志;2009年01期

中国重要会议论文全文数据库 前10条

1 涂彩霞;齐晓怡;;对特应性皮炎瘙痒的治疗[A];2012全国中西医结合皮肤性病学术会议论文汇编[C];2012年

2 唐先发;张学军;;特应性疾病遗传学研究进展[A];2012全国中西医结合皮肤性病学术会议论文汇编[C];2012年

3 郝飞;;把握“特应性”与“非特应性”含义在皮炎湿疹诊断中的意义[A];中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会论文汇编[C];2008年

4 唐先发;张学军;;特应性疾病遗传学研究进展[A];中华医学会第十八次全国皮肤性病学术年会论文汇编[C];2012年

5 张玉环;;环境内分泌干扰物诱发特应性疾病的主要机制[A];第五届全国中西医结合变态反应学术会议论文集[C];2011年

6 戴荷莲;孙碧雄;杭晶卿;吴玉新;周春平;张洪熹;;华东区域健康人群特应性状况初步调查[A];第一届全国变态反应学术研讨会论文汇编[C];2001年

7 陈奕;张扬;;特应性疾病的患病状况分析[A];新世纪预防医学面临的挑战——中华预防医学会首届学术年会论文摘要集[C];2002年

8 向娟;王华;肖异珠;;外周血单个核细胞IL-31与儿童特应性皮炎瘙痒关系及其作用机制研究[A];中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会论文汇编[C];2008年

9 郑湘瑞;;中医药调整特应性素质症状和免疫的研究[A];中华医学会心身医学分会第12届年会论文集[C];2006年

10 张海邻;陈志敏;包其郁;倪丽艳;李昌崇;;CD14基因多态性和儿童特应性疾病的相关性研究[A];2006（第三届）江浙沪儿科学术会议暨浙江省儿科学术年会论文汇编[C];2006年

中国重要报纸全文数据库 前1条

1 记者 冯立中;学龄儿童为何鼾声阵阵[N];健康报;2011年

中国博士学位论文全文数据库 前1条

1 唐先发;特应性疾病共同易感位点及其交互作用研究[D];安徽医科大学;2012年

中国硕士学位论文全文数据库 前6条

1 钱秋芳;上海某中学人群特应性疾病及FLG基因型研究[D];上海交通大学;2015年

2 向娟;IL-31与特应性皮炎瘙痒关系及其作用机制研究[D];重庆医科大学;2008年

3 张海邻;TLR4和CD14基因多态性和儿童特应性疾病的相关性研究[D];浙江大学;2006年

4 黄寒;RMPP患儿BALF中喘息相关细胞因子水平变化及远期肺功能随访研究[D];中南大学;2010年

5 王秀华;特应性和非特应性哮喘患儿IL-10和ET-1测定及临床意义[D];吉林大学;2012年

6 孙盈建;脐血IgE水平与婴儿特应性疾病关系的研究[D];大连医科大学;2007年

，

本文编号：1111122