毛囊角化病ATP2A2基因突变的检测

发布时间：2017-11-12 16:07

  本文关键词：毛囊角化病ATP2A2基因突变的检测

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【摘要】：目的 :检测1个家系及1例散发毛囊角化病患者ATP2A2基因突变情况。方法 :提取家系中2例患者、5例正常人及1例散发患者的外周血DNA,采用聚合酶链反应(PCR)对其ATP2A2基因进行扩增,并对其扩增产物进行测序,检测该基因突变点。对照组为100例无血缘关系的健康人。结果:发现1个新的错义突变(R603I)和1个已报道的错义突变(R131Q)。结论:该研究发现毛囊角化病患者存在ATP2A2基因的突变,这些突变可能影响肌浆/内质网钙ATP酶(SERCA)2的结构和功能,使表皮细胞的连接和分化出现异常,最终导致疾病的发生。
【作者单位】： 南京医科大学第一附属医院皮肤科;福州市皮肤病防治院皮肤科;
【分类号】：R758.7
【正文快照】： 毛囊角化病又称为Darier病(Darier disease,DD),是一种少见的常染色体显性遗传性疾病,临床上可表现出多种类型的皮肤损害,典型的皮损为皮脂溢出部位(躯干、头皮、额部及褶皱部位)有红褐色过度角化性丘疹,可伴有掌跖角化,累及甲及口腔黏膜。热、日晒和出汗等可使症状加重。皮损

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本文编号：1176606