脂溢性角化病与黑棘皮病FGFR3基因体细胞突变的研究

发布时间：2017-11-28 16:19

  本文关键词：脂溢性角化病与黑棘皮病FGFR3基因体细胞突变的研究

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【摘要】：研究背景在皮肤组织中,FGFR3的生殖系突变存在于伴有黑棘皮病的综合征中,体细胞突变存在于脂溢性角化病中,或许两种皮肤疾病有一条共同的遗传通路。在研究人类皮肤病的FGFR3体细胞突变之前,有很多恶性肿瘤的体细胞突变已被研究,如多发性骨髓瘤、前列腺癌、直肠癌、宫颈癌和膀胱癌等。在骨骼疾病和上述肿瘤中研究最多的是FGFR3基因第7、10、15号外显子,其中c.742CT(R248C),c.746CG(S249C),c.1114GT(G372C),c.1117AT(S373C),c.1124AG(Y375C),c.1144GA(G382R),c.1178CA(A393E),c.1850AG(D617G),c.1888GA(V630M),c.1954AG(K652E),c.1955AT(K652M)11处位点为突变热点。 目的检测脂溢性角化病与黑棘皮病皮损中FGFR3在中国汉族人群中的体细胞突变。 方法采用聚合酶链反应(PCR)、Snapshot技术结合DNA直接测序Sanger测序技术对48例脂溢性角化病和30例黑棘皮病组织中的FGFR3基因11处热点突变及FGFR3的第7、10、15号外显子进行基因检测,以18例正常皮肤组织作对照。 结果一、Snapshot SNP分型技术检测11处热点突变测序结果：正常皮肤组织的FGFR3基因均为野生型,脂溢性角化病组织的FGFR3基因发现5处突变位点,总突变检测率为42%(20/48),其分别为：9例R248C突变、1例S249C突变、2例G372突变、2例S373C突变、6例Y375C突变。黑棘皮病组织中发现2例G382R突变位点。突变类型均为碱基替换引起的错义突变。二、Sanger测序法检测FGFR3基因突变位点：Sanger测序是SNP分型的金标准,为保证结果的可靠性及严谨性,全面检测FGFR3的7、10、15号外显子,结果与SnapShot技术检测相符,并未发现新的突变位点。 结论FGFR3基因体细胞突变可能与脂溢性角化病的发病相关,其中R248C突变率最高,提示本病与紫外线长期照射有关,黑棘皮病组织中发现1处FGFR3突变位点,为国际上首次报道。
【学位授予单位】：济南大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2013
【分类号】：R758.5

【共引文献】

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1 闵雪;林琼;张添龙;;CO_2激光联合外用人表皮生长因子治疗脂溢性角化病临床观察[J];中国激光医学杂志;2013年06期

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1 阮文东;pELNS-BMPs与pELNS-wnt3a联合构建表达对成骨细胞系成骨效能的作用研究[D];天津医科大学;2011年

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本文编号：1234587