遗传性对称性色素异常症一家系ADAR1致病基因突变检测

发布时间：2017-12-02 04:19

  本文关键词：遗传性对称性色素异常症一家系ADAR1致病基因突变检测

  更多相关文章： ADAR基因 遗传性对称性色素异常症 银屑病 基因突变

【摘要】：目的:检测1例遗传性对称性色素异常症(DSH)并发银屑病患者及其家系ADAR1致病基因的突变情况。方法:收集该家系患者临床资料,抽取家系中所有成员及与该家系无关的100例健康人外周血,提取外周血DNA,PCR扩增外周血基因组DNA ADAR1基因的15个外显子编码区并对所扩增序列直接测序检测突变位点。同时对家系所有成员进行体格检查及血液学实验室检查。结果:临床资料分析显示,仅先证者表现为DSH并发银屑病,家系中其他患者仅表现为表型轻重不一的DSH。基因分析发现先证者及家系中其他患者均存在ADAR1基因c.2745_2746del CT(p.D582X)突变。家系中表型正常者及对照组不存在此突变,经多个数据库文献检索及对照最新文献未发现该突变的相关报道,考虑为新突变位点。结论:ADAR1基因突变c.2745_2746del CT(p.D582X)可能导致了DSH的发生,但该家系中临床表型不同及轻重不一的原因尚需进一步研究。
【作者单位】： 南方医科大学研究生学院广东省人民医院(广东省医学科学院)皮肤科;中山大学第三附属医院皮肤科;广东省人民医院(广东省医学科学院)皮肤科;
【分类号】：R758.5
【正文快照】： 遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis sym-metrica hereditaria,DSH)是一种较为罕见的常染色体显性遗传性皮肤病。本病起于婴幼儿期,其特征性临床表现为四肢末端及手足背对称性色素沉着和色素脱失斑,相互交织呈网状,可累及前臂及小腿伸侧,皮疹泛发者可波及颈部、锁骨上部、

【参考文献】

中国期刊全文数据库 前2条

1 尹秀芝，吴风兰，姜延芬，，张丽敏;遗传性对称性色素异常症伴发银屑病1例[J];临床皮肤科杂志;1994年02期

2 关向梅;遗传性对称性色素异常症合并银屑病1例[J];皮肤病与性病;2005年01期

【共引文献】

中国期刊全文数据库 前7条

1 胡云;管晓春;;遗传性对称性色素异常症二例[J];包头医学;2014年03期

2 潘靖,谷雪虹,龙振华;遗传性对称性色素异常症伴白癜风1例[J];中国麻风皮肤病杂志;2005年04期

3 杨峗;周辛欣;尹Y

本文编号：1243611