儿童局灶性真皮发育不良2例及PORCN基因突变分析

发布时间：2017-12-12 15:13

  本文关键词：儿童局灶性真皮发育不良2例及PORCN基因突变分析

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【摘要】：目的:研究2例儿童局灶性真皮发育不良的临床及基因学特点。方法:总结局灶性真皮发育不良患者的临床资料、组织病理学特点并进行基因突变研究。结果:两例患者均为女性患儿,出生即发病。皮损均表现为全身皮肤局灶性萎缩变薄,口唇、肛周等部位大量乳头瘤样增生,呈黄红色、红色,沿Blaschko线分布色素沉着、色素减退。手足并指(趾)、缺指(趾)畸形,严重者右手"龙虾爪样"畸形。组织病理均提示真皮脂肪组织上移,附属器、胶原纤维减少。基因筛查1例存在PORCN基因c.1186CT突变,导致p.R396X替代(第396位精氨酸被终止密码子取代)。另1例存在PORCN基因c.808-811 del GGGG突变,造成移码突变,该突变为新发现突变。结论:局灶性真皮发育不良的诊断主要依据典型的临床表现和皮损组织病理表现,2例患儿均存在PORCN基因突变。
【作者单位】： 首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科;
【分类号】：R758.5
【正文快照】： [J Clin Dermatol,2015,44(9):543-547]局灶性真皮发育不良(focal dermal hypoplasia,FDH)又名Goltz综合征或Goltz-Gorlin综合征,是一种累及外胚层和中胚层的多发先天畸形,可以表现为皮肤、骨骼等多器官的异常。本病为一种少见的X连锁的显性遗传病,目前研究证实其与PORCN基因

【共引文献】

中国期刊全文数据库 前3条

1 霍姝佳;杨红;;Goltz-Gorlin综合征合并先天性多泪道系统异常1例[J];第三军医大学学报;2013年21期

2 岳瑾琢;刘百灵;刘慧;;超声诊断不完全型Cantrell五联征一例[J];中华医学超声杂志(电子版);2014年07期

3 赵会亮;倪文琼;季艳芳;张全武;;局灶性真皮发育不良1例[J];中国皮肤性病学杂志;2014年12期

【相似文献】

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1 刘玉梅;周欣;邓惠妍;何玉清;朱慧兰;张锡宝;;局灶性真皮发育不全PORCN基因突变研究——国内首报[A];中华医学会第16次全国皮肤性病学术年会摘要集[C];2010年

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本文编号：1282956