早发型结节病临床及基因突变分析

发布时间：2017-12-24 10:27

  本文关键词：早发型结节病临床及基因突变分析　出处：《临床皮肤科杂志》2015年02期 　论文类型：期刊论文

  更多相关文章： 结节病 CARDl基因 突变

【摘要】：目的:探讨伴随血压升高的1例早发型结节病患儿临床表现及CARDl5基因突变情况。方法:提取患儿、其父母及102例健康人对照组外周血DNA,PCR扩增CARDl5基因所有编码区外显子,测序结果与正常序列对比,寻找致病的突变位点。结果:患儿临床及皮损组织病理表现均符合结节病,并随疾病发展出现血压增高。基因检测发现其CARDl5/NOD2基因4号外显子发生c.1000CT杂合突变(p.R334W),其父母及102例健康对照者的相应外显子测序均未发现该突变。结论:该例早发型结节病患儿存在CARDl5/NOD2基因p.R334W热点突变,因此基因诊断可能是辅助诊断早发型结节病的有效手段。
【作者单位】： 西安交通大学第二附属医院皮肤科;
【基金】：教育部新世纪人才支持计划(NCET-10-0673)资助项目
【分类号】：R758.6
【正文快照】： [J Clin Dermatol,2015,44(2):81-84]结节病为病因不明的非干酪样坏死性肉芽肿性疾病。早发型结节病(early-onset sarcoidosis,EOS)为结节病的一种特殊类型,较为罕见,主要发生在4岁之前的婴幼儿,临床可表现为皮疹、关节炎及葡萄膜炎三联征,常伴随发热症状,一般不伴有明显的肺

【相似文献】

相关期刊论文 前10条

1 王秀丽;结节病误诊肺结核3例[J];蚌埠医学院学报;2001年02期

2 李然兵;结节病一例[J];放射学实践;2001年02期

3 何晓波;结节病1例报告[J];交通医学;2001年04期

4 吕青;结节病误诊为肺结核21例分析[J];临床肺科杂志;2001年04期

5 代华平,张洪玉;结节病[J];中国临床医生;2001年10期

6 王秋月,周丽萍,李振华,康健,侯显明,于润江;结节病27例临床分析[J];中国实用内科杂志;2002年06期

7 孙英;结节病1例报告[J];中国皮肤性病学杂志;2002年01期

8 赵秀梅,高金明,林耀广;结节病的遗传学研究进展[J];中华结核和呼吸杂志;2002年03期

9 柯会星 ,李红英,孙铁英,刘忠令 ,王希彬;16例老年人结节病的临床分析[J];中华老年医学杂志;2002年03期

10 王兰娣;46例结节病的诊治体会[J];甘肃中医;2002年02期

相关会议论文 前10条

1 徐作军;;我国结节病指南的现状及修改建议[A];中华医学会第三届全国间质性肺病暨弥漫性泛细支气管炎学术会议论文汇编[C];2010年

2 黄慧;陆志伟;张坚;徐作军;;186例结节病临床分析[A];中华医学会第三届全国间质性肺病暨弥漫性泛细支气管炎学术会议论文汇编[C];2010年

3 贾清;张永学;魏昊;吴志坚;孙逊;谭旭波;;17例结节病~(18)F-FDG PET/CT显像分析(摘要)[A];湖北省抗癌协会肿瘤影像专业委员会成立暨第一届学术大会论文汇编[C];2009年

4 陆志伟;黄慧;张坚;徐作军;;结节病患者肺功能与支气管肺泡灌洗液细胞学关系的研究[A];中华医学会第三届全国间质性肺病暨弥漫性泛细支气管炎学术会议论文汇编[C];2010年

5 吴苗;余土根;马丽俐;;结节病1例[A];华东六省一市第八次皮肤性病学术会议论文汇编[C];2007年

6 徐作军;;结节病临床诊断方法研究进展[A];呼吸与危重症医学（2010-2011）[C];2011年

7 邓文静;杨岚;;结节病19例临床分析[A];中华医学会呼吸病学年会——2011（第十二次全国呼吸病学学术会议）论文汇编[C];2011年

8 金建敏;孙永昌;李然;田澄;燕飞;;上呼吸道累及为首发表现的结节病-病例报道与文献复习[A];中华医学会呼吸病学年会——2011（第十二次全国呼吸病学学术会议）论文汇编[C];2011年

9 刘彤云;王红云;何黎;;结节病1例[A];2013全国中西医结合皮肤性病学术年会论文汇编[C];2013年

10 冯喜英;栗广伟;刘洪千;;1例结节病诊治过程并文献复习[A];中华医学会呼吸病学年会——2013第十四次全国呼吸病学学术会议论文汇编[C];2013年

相关重要报纸文章 前2条

1 李霞 刘锦铭;如何提高结节病的确诊率[N];中国中医药报;2004年

2 本报记者 胡睿;身体地理中寻找未知结节病变[N];医药经济报;2013年

相关博士学位论文 前4条

1 徐作军;结节病的病因学研究[D];中国协和医科大学;1995年

2 毛晨晖;结节病诊断评析：蛋白质组学与临床综合诊断[D];北京协和医学院;2009年

3 黄慧;结节病患者Th17细胞和Treg细胞的表达水平及糖皮质激素治疗干预的影响[D];北京协和医学院;2011年

4 王京岚;外周血血管紧张素转换酶（ACE），，P物质（SP）与结节病发病机理的关系[D];中国协和医科大学;1995年

相关硕士学位论文 前7条

1 张民;结节病14例病例分析[D];山东大学;2008年

2 石磊;皮肤结节为首发症状结节病1例报道并文献复习[D];山东大学;2009年

3 李秋红;结节病与不典型结核病鉴别诊断方法的研究[D];苏州大学;2007年

4 赵兰;不典型结核病与结节病病理组织学鉴别方法的研究[D];苏州大学;2006年

5 陈利娜;胸部结节病CT影像表现分析[D];广州医学院;2012年

6 宁锋钢;肺部弥漫性结节病变的HRCT诊断和鉴别诊断[D];北京市结核病胸部肿瘤研究所;2007年

7 王彩彩;血清sIL-2R、sTNFRⅡ水平测定在结节病研究中的意义[D];第二军医大学;2013年

本文编号：1328013