泛发性色素异常症致病基因的分离与功能分析.doc 全文免费在线阅读

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精品论文优秀毕业论文提供论文代写代发表论文查重去重代找和代下参考文献服务皮肤病与性病学专业优秀毕业论文---泛发性色素异常症致病基因的分离与功能分析关键词:泛发型色素异常症遗传异质性致病基因基因连锁分析外显子测序免疫组织化学摘要:背景:泛发性色素异常症(dyschromatosisuniversalishereditaria,DUH)是一种少见的孟德尔遗传性皮肤病,临床上以全身泛发性色素异常伴多系统损害为特征。该病具有高度的遗传异质性,2003年贺林等首次将显性遗传DUH的致病基因定位在6q24.2~q25.2区域,隐性遗传DUH的致病基因定位在12q21~q23区域,其致病基因尚未分离,目前课题组在一个泛发性色素异常症家系中应用全基因组连锁分析,已经将共分离区域定位在2号染色体区间内,这就更提示该病具有很强的遗传异质性。目的:①采用全基因组连锁分析及外显子测序相结合的方式,分离DUH的致病基因。②通过表达及其亚细胞定位结合模式、生物斑马鱼体内实验检测致病变异在疾病发生发展过程中的作用,阐述疾病的发病机理。方法:①应用Illumina-660K_Beadchips芯片技术对这12个样本进行全基因组分型,应用Merlin软件进行连锁分析;采用Agilent最新的外显子捕获试剂盒;②进行外显子捕获;信息获得后生物信息分析,筛... 内容来自转载请标明出处.

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