第二代测序技术诊断新生儿营养不良型大疱表皮松解症1例及其家系分析

发布时间：2018-03-07 09:38

  本文选题：营养不良型大疱表皮松解症　切入点：COLA基因　出处：《临床儿科杂志》2014年05期 　论文类型：期刊论文

【摘要】：目的分析营养不良型大疱表皮松解症新生儿的基因异常。方法应用目标区序列捕获和第二代测序技术检测1例营养不良型大疱表皮松解症的新生儿的COL7A1基因。采用Sanger测序验证患儿的突变位点,并对其父母、外祖母的样本进行突变位点的序列分析。结果二代测序结果显示患儿COL7A1基因第86个外显子上发现1个杂合突变点c.6781CT,引起该基因第2 261位氨基酸由精氨酸变为终止密码子(p.R2261X)。Sanger测序结果显示其母亲和外祖母携带相同突变。结论通过二代测序技术可以准确检测出营养不良型大疱表皮松解症COL7A1基因的突变,具有一定的临床应用价值。
[Abstract]:Objective to analyze the gene abnormality of dystrophy type epidermolysis bullosa newborns. Methods the COL7A1 gene was detected in a newborn with dystrophy epidermolysis bullosa by using target region sequence capture and second generation sequencing. The mutation sites were identified by Sanger sequencing. And to their parents, Results the second generation sequencing showed that a heterozygous mutation site c.6781CTat exon 86 of COL7A1 gene was found in the children, which caused the amino acid of the gene to change from arginine to termination. The results of codon p. R2261X Sanger sequencing showed that the mother and grandmother carried the same mutation. Conclusion the mutation of COL7A1 gene of dystrophy bullosa epidermolysis can be detected accurately by the second generation sequencing technique. It has certain clinical application value.
【作者单位】： 北京军区总医院附属八一儿童医院;北京军区总医院二六三临床部为兵服务办公室;
【基金】：国家自然基金资助项目(No.81300527)
【分类号】：R722.1;R758.59

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