家族性慢性良性天疱疮6例ATP2C1基因突变检测

发布时间：2018-03-15 06:34

  本文选题：天疱疮　切入点：良性　出处：《中国皮肤性病学杂志》2014年05期 　论文类型：期刊论文

【摘要】：目的检测3个家族性慢性良性天疱疮(HHD)家系和3个散发病例的ATP2C1基因突变情况。方法收集3个HHD家系和3个散发病例及其家庭成员的外周血标本,提取外周血白细胞DNA,采用PCR反应扩增所有外显子编码区及其侧翼序列,通过对PCR反应产物直接测序进行序列分析。结果在3个HHD家系中发现1个新的移码突变2412delT和1个重复剪切位点突变Intron3 235-2 A→G,在3个散发病例中发现1个重复移码突变2375 delTTGT。检测新突变其家庭成员表型正常个体及100个无关正常对照不存在这样的变异,证明该新变异是突变而非正常多态性。1个HHD家系和2个散发病例未检测出ATP2C1突变。结论 2个移码突变和1个剪切位点突变可能是导致相应HHD家系和散发病例发生临床病变的原因。
[Abstract]:Objective to detect the mutation of ATP2C1 gene in 3 familial chronic benign pemphigus (HHD) families and 3 sporadic cases. Methods Peripheral blood samples of 3 HHD families and 3 sporadic cases and their family members were collected. PCR reaction was used to amplify all the coding regions of exons and their flanking sequences. Results A new frameshift mutation 2412delT and a repeat shearing site mutation Intron3 235-2A were found in three HHD families by direct sequencing of PCR reaction products. 鈫扜3, a repeat frameshift mutation 2375 delTTGT. was found in 3 sporadic cases. There was no such mutation in normal individuals with family members and 100 unrelated normal controls. ATP2C1 mutation was not detected in 1 HHD pedigree and 2 sporadic cases. Conclusion two frameshift mutations and one split-site mutation may lead to the occurrence of corresponding HHD pedigree and sporadic cases. Causes of clinical diseases.
【作者单位】： 川北医学院附属医院皮肤科;徐州医学院附属医院皮肤科;
【分类号】：R758.66

【参考文献】

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【共引文献】

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【二级参考文献】

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本文编号：1614883