皮肤屏障相关基因突变与特应性疾病关系的研究进展

发布时间：2018-04-05 00:11

  本文选题：基因　切入点：中间丝相关蛋白　出处：《中国皮肤性病学杂志》2014年09期

【摘要】：皮肤屏障结构主要是由表皮角质层与颗粒层紧密连接结构共同构成的,其主要功能是防止水分丢失和外界各种病原体及过敏原的入侵。研究发现,中间丝相关蛋白(filaggrin,FLG)、紧密连接蛋白1(claudin-1,CLDN1)、角质层糜蛋白酶(human tissue kallikreins 7,KLK7)、肥大细胞糜蛋白酶(mast cell chymase,CMA1/MCC)、SPINK5和胱胺蛋白(cystatin A,CSTA)等皮肤屏障相关基因的突变,均可导致皮肤屏障功能缺陷,从而导致特应性皮炎(atopic dermatitis,AD)、哮喘等特应性疾病的发生。上述遗传基因的发现,将为特应性疾病的发病机制提供重要的遗传学依据,对疾病预警、临床诊断及新药开发具有重大科学价值。
[Abstract]:The structure of skin barrier is mainly composed of epidermal cuticle and granular layer. Its main function is to prevent the loss of water and the invasion of various pathogens and allergens.鐮旂┒鍙戠幇,涓�闂翠笣鐩稿叧铔嬬櫍�

本文编号：1712319