遗传性单纯性少毛症1例及SNRPE基因突变研究

发布时间：2018-04-22 12:42

  本文选题：遗传性单纯性少毛症 + 少毛症型　； 参考：《临床皮肤科杂志》2017年07期

【摘要】：目的:报告国内首例由SNRPE基因突变导致的常染色体显性遗传性单纯性少毛症(少毛症11型)1例,并对其家系进行基因突变研究。方法:抽取患儿及其父母外周血,提取血液基因组DNA,同时取100例健康汉族人基因组DNA样品作对照,采用PCR方法扩增APCDD1、RPL21、SNRPE、HR基因所有外显子及其侧翼序列,并对产物进行测序分析。结果:患儿SNRPE基因存在剪切位点杂合突变,c.144+4AC。患儿父母及100例健康对照均未发现该杂合突变。结论:SNRPE基因的杂合突变c.144+4AC可能为导致该遗传性单纯性少毛症家系的原因。
[Abstract]:Objective: to report the first case of autosomal dominant simple hypomatosis (type 11) caused by SNRPE gene mutation in China, and to study the gene mutation of its pedigree. Methods: blood genomic DNA was extracted from peripheral blood of children and their parents, and genomic DNA samples from 100 healthy Han people were taken as control. All exons and flanking sequences of APCDD1 rPL21 rPL21 rpERPEHR gene were amplified by PCR, and the products were sequenced and analyzed. Results: the heterozygosity mutation of SNRPE gene was c. 144 4 AC. The heterozygosity was not found in parents and 100 healthy controls. Conclusion the heterozygous mutation c.144 4AC of the 1: SNRPE gene may be the cause of the hereditary hypotrichobia.
【作者单位】： 北京大学人民医院皮肤科;
【基金】：国家自然科学基金青年项目(81402588,81201221)
【分类号】：R758.7

【参考文献】

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2 宋闯;范卫新;;先天性秃发/少毛症的遗传学研究进展[J];临床皮肤科杂志;2014年12期

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【共引文献】

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1 温广东;姚雪妍;于聪;张建中;周城;;遗传性单纯性少毛症1例及SNRPE基因突变研究[J];临床皮肤科杂志;2017年07期

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3 章星琪;范卫新;张建中;马慧群;;毛发疾病分类和毛发亚专业的发展现状[J];中国医学文摘(皮肤科学);2016年04期

【二级参考文献】

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本文编号：1787263