高IgE综合征诊疗进展

发布时间：2018-04-28 00:19

  本文选题：高IgE综合征 + STAT基因　； 参考：《临床儿科杂志》2014年01期

【摘要】：高IgE综合征是一种罕见而复杂的原发性免疫缺陷病,临床以顽固湿疹样皮疹、反复细菌感染引起的皮肤及肺部脓肿,并伴有血清IgE水平显著升高为特征。本病可分为2型,Ⅰ型为常染色体显性遗传,为STAT3基因突变所致;Ⅱ型为常染色体隐性遗传,为TYK-2或DOCK8基因突变所致。两型的发病机制、临床表现、治疗及预后存在差异。文章综述高IgE综合征遗传特点及发病机制、临床表现、诊断及治疗。
[Abstract]:High IgE syndrome is a rare and complex primary immunodeficiency disease. It is characterized by intractable eczema like rash, skin and lung abscess caused by repeated bacterial infections, accompanied by a significant increase in serum IgE levels. This disease can be divided into 2 types, type I is autosomal dominant inheritance, STAT3 gene mutation; type II is autosomal recessive Sexual inheritance, caused by mutations in TYK-2 or DOCK8 genes. The pathogenesis, clinical manifestation, treatment and prognosis of type two are different. This article reviews the genetic characteristics and pathogenesis, clinical manifestations, diagnosis and treatment of high IgE syndrome.

【作者单位】： 上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科;
【分类号】：R758.2

【参考文献】

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本文编号：1812963