毛囊闭锁三联征一家系调查及基因研究

发布时间：2018-06-15 02:10

  本文选题：毛囊闭锁三联征 + 家系　； 参考：《中国麻风皮肤病杂志》2011年08期

【摘要】：目的:确定一毛囊闭锁三联征(AI)家系的临床特点及易感位点连锁情况。方法:调查该家系临床资料,用1p21.1-1q25.3,6q25.1-25.2,D19S911-D19S1170和19q13.1-19q13.2易感基因位点附近的19个微卫星标记对该家系进行基因分型、连锁分析和单倍型分析。结果:该家系4代39人中13例患毛囊闭锁三联征,男8例,女5例,每代均有个体发病,符合常染色体显性遗传模式。经分析未发现上述位点与该家系存在连锁关系。结论:推断有新的易感位点与AI的发生有关,提示AI具有遗传异质性。
[Abstract]:Objective: to determine the clinical characteristics and susceptibility locus linkage of a family with hair follicle atresia. Methods: the clinical data of the pedigree were investigated and the genetic typing, linkage analysis and haplotype analysis were carried out by using 19 microsatellite markers of 1p21.1-1q25.3A6q25.1-25.2D19S911-D19S1170 and 19q13.1-19q13.2 susceptibility gene loci. Results: there were 13 cases (8 males and 5 females) with tricuspid atresia (8 males and 5 females) in this pedigree of 39 persons in 4 generations, which were in accordance with the autosomal dominant genetic pattern. No linkage relationship was found between the above loci and the pedigree. Conclusion: it is inferred that there are new susceptible sites associated with AI, indicating that AI has genetic heterogeneity.
【作者单位】： 福建医科大学附属协和临床学院皮肤科;福建福清市医院皮肤科;中科院北京基因组研究所;
【基金】：国家自然科学基金(编号:81071329)
【分类号】：R758.6

【参考文献】

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【共引文献】

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【二级参考文献】

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本文编号：2020084