易感位点1q21.3和11q13.1与中国汉族人特应性皮炎的关联性研究
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《安徽医科大学》 2014年
易感位点1q21.3和11q13.1与中国汉族人特应性皮炎的关联性研究
王理
【摘要】:研究背景:特应性皮炎(Atopic dermatitis,AD)是一种复杂性疾病,具有很强的遗传性。至今,有近20个易感位点在前期的全基因组关联研究(genome-wideassociation studies,GWASs)中被报道。然而,,这些研究多在高加索人种中进行,因此尚不清楚这些易感位点与汉族人群AD的关联性。 目的:评估国外报道的2个易感位点(11q13.1,19p13.2)中3个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs),以及利用我们前期的AD GWAS数据选择的另外21个SNPs与汉族人AD的相关性;并进一步分析这些SNPs与AD临床表型的相关性。 方法:我们使用病例对照研究方法,在中国汉族人群中选择2208例AD病例和2132例健康对照,应用Sequenom MassArray分型系统对所有的24个SNPs进行基因分型。 结果:在1q21.3发现了2个风险SNPs (rs7007, Pcombined=8.66×10-9,OR=1.45;rs11205114, Pcombined=2.75×10-7, OR=1.30)与AD显著相关,这两个SNPs均独立于之前报道的SNP rs3126085(FLG)。同时验证了11q13.1区SNP rs479844(Pcombined=6.71×10-4, OR=1.15)与中国汉族人AD的相关。经过分层分析,SNP rs7007与AD表型鱼鳞病显著相关(P=5.24×10-4, OR=1.42),rs11205114与AD的严重程度相关联(P=4.33×10-3, OR=0.77)。 结论:本研究在1q21.3区发现2个独立的SNPs(rs7007和rs11205114)可能增加AD的发病风险,同时确定11q13.1(rs479844)与汉族人AD发病的相关。
【关键词】:
【学位授予单位】:安徽医科大学
【学位级别】:硕士
【学位授予年份】:2014
【分类号】:R758.2
【目录】:
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