新生儿色素失禁症7例临床分析
本文选题:新生儿 + 色素失禁症 ; 参考:《中国皮肤性病学杂志》2014年02期
【摘要】:目的探讨新生儿色素失禁症的临床特点。方法对本院2005年1月-2013年5月收治的7例色素失禁症患儿的临床特点进行分析。结果 7例患儿中,6例为女性,1例为男性,2例为双胞胎早产儿。6例出生时即有典型的三期皮疹,1例生后第3天出现,皮疹主要表现为红斑水疱期和色素沉着期。3例外周血嗜酸性粒细胞数比例明显升高,3例行皮肤活检,病理结果支持该诊断,2例合并癫痫,1例有眼底损害。结论色素失禁症是一种少见的X连锁的显性遗传病,新生儿期主要表现为皮肤损害,可累及多系统,皮肤组织病理和染色体的基因分析是确诊方法,应进行定期随访。
[Abstract]:Objective to investigate the clinical features of pigmented incontinence in neonates. Methods the clinical features of 7 cases of pigmented incontinence admitted in our hospital from January 2005 to May 2013 were analyzed. Results among the 7 cases, 6 cases were female, 1 case was male, 2 cases were twins. 6 cases were born with typical three-stage rash and 1 case appeared on the 3rd day after birth. Skin biopsy showed that the proportion of eosinophils in peripheral blood was significantly increased in 3 patients with erythema blister and pigmentation. The pathological results supported the diagnosis in 2 cases with epilepsy and 1 case with fundus lesion. Conclusion pigment incontinence is a rare X-linked dominant hereditary disease. Skin damage can be involved in multiple systems in neonatal stage. Skin pathology and gene analysis of chromosomes are the diagnostic methods and should be followed up regularly.
【作者单位】: 西安市儿童医院新生儿科;
【分类号】:R758.5
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