白色丘疹样营养不良型大疱表皮松解症家系的COL7A1基因突变分析

发布时间：2019-11-08 05:32

【摘要】：目的:了解一个白色丘疹样营养不良型大疱表皮松解症家系中的基因突变情况。 方法:从人外周血中提取DNA,采用聚合酶链反应(PCR),DNA直接测序方法对一个白色丘疹样营养不良型大疱表皮松解症(Pasini EB)家系20人(其中患者5例)进行基因检测,然后通过BLAST程序网上比对,找到突变位点。 结果:对该家系COL7A1基因测序发现患者第73外显子存在第5982位的G突变为A,第5983位的C突变为G,第6002位的G突变为T,导致Ⅶ胶原1994位的甘氨酸被谷氨酸替代、2001位的谷氨酸缺失,而对照的健康人不存在此突变。 结论:G1994E、2001△E是引起该家系临床病变的特异突变,而不是多态性变化。
【图文】：

先证者的双小腿象牙白色

先证者的双足趾多个趾甲浑
【学位授予单位】：华中科技大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2010
【分类号】：R758.5

【参考文献】

相关期刊论文 前4条

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2 马彦,王冬梅,朱学骏;一例显性营养不良型大疱性表皮松解症的基因突变检测[J];中华皮肤科杂志;2002年04期

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本文编号：2557678