家族性良性天疱疮致病基因ATP2C1的筛查
发布时间：2020-04-04 23:00
【摘要】： 目的:了解新疆地区35例家族性良性天疱疮的临床表型、遗传特点及基因突变方面特征,以期获得更多的基因型和表型的相关信息,为基因诊断和遗传咨询提供科学依据。方法:对新疆地区4个家系24例及11例散发病例患者的临床资料进行回顾性分析,并对一家系的16个外显子进行PCR扩增及测序,同时对国内报道的HHD相关资料进行检索,对其临床和突变特点进行分析总结。结果:(1)发病年龄多在20-30岁,腋下、腹股沟、颈部为好发部位;(2)辛辣食物、海鲜、感冒、心理因素可加重病情;(3)典型临床特点为皮损皱褶部位反复出现水疱和糜烂;(4)同一家系中患者皮损严重度及范围不一;(5)随病程延长皮损范围、严重程度、复发率有加重趋势;(6)患者在临床诊治中易误诊为湿疹、神经性皮炎等;(7)对1个家系进行PCR扩增及测序尚未找到突变位点。结论: HHD是一种高度外显的常染色体显性遗传性皮肤病,在新疆地区临床表现以皮肤皱褶部位反复出现水疱和糜烂为特征,不同患者皮损严重程度可存在差异,对新疆地区HHD的致病基因有待进一步研究。
【图文】：
也在外阴、肛周、乳房下、脐周、乆窝、臀部、手腕、足底、足跟等部位出现。(5)自觉症状:20 例有轻微瘙痒,3 例瘙痒严重,1 例无瘙痒,尤其会阴部皮损加重会使疼痛明显加剧。(6)病程:40 年以上 3 例,20 年以上 8 例,10 年以上 3 例,3-10 年12 例,病程 1 年的 1 例。(7)病理特点:患者均作皮肤病理活检。组织病理学特征表皮内广泛棘层松解,基地层如倒塌的砖墙如图 5。直接免疫荧光检查,皮肤基层细胞及表皮基底膜带无 IgG 和 C3沉积,典型病理照片如图 6。（8）伴发疾病:除一例女性患者伴发尖锐湿疣外,见图,余未发现曾报道过的伴随疾病白癜风、鱼鳞病以及 HHD 皮损继发的鳞癌、肝衰竭等[4,5,6]。（9）治疗:对诊断明确者,联合应用阿维 A、雷公藤、DDS 和抗生素,配合局部湿敷,能使病情很快得到控制。对渗出明显者采用 1%利凡诺尔粉及红外线照射等局部治疗；对短期内出现的红斑、丘疹、小水疱伴瘙痒患者,外用糖皮质激素药膏减轻瘙痒；病情较重的采用系统用药,口服阿维 A、雷公藤、DD和红霉素类抗生素,配合局部处理,病情控制后逐渐减量,维持后停药,可减少复发（10）误诊患者:在 4 个家系的 24 例患者中,有 3 例被误诊为湿疹,其中一例误时间长达 23 年,反复按湿疹治疗效果不显著,多次复发；误诊为疱疹样皮炎 1 例子,体股癣 例,诊断明确后给予系统治疗后均取得较好的疗效果。
也在外阴、肛周、乳房下、脐周、乆窝、臀部、手腕、足底、足跟等部位出现。(5)自觉症状:20 例有轻微瘙痒,3 例瘙痒严重,1 例无瘙痒,尤其会阴部皮损加重会使疼痛明显加剧。(6)病程:40 年以上 3 例,20 年以上 8 例,10 年以上 3 例,3-10 年12 例,病程 1 年的 1 例。(7)病理特点:患者均作皮肤病理活检。组织病理学特征表皮内广泛棘层松解,基地层如倒塌的砖墙如图 5。直接免疫荧光检查,皮肤基层细胞及表皮基底膜带无 IgG 和 C3沉积,典型病理照片如图 6。（8）伴发疾病:除一例女性患者伴发尖锐湿疣外,见图,余未发现曾报道过的伴随疾病白癜风、鱼鳞病以及 HHD 皮损继发的鳞癌、肝衰竭等[4,5,6]。（9）治疗:对诊断明确者,联合应用阿维 A、雷公藤、DDS 和抗生素,配合局部湿敷,能使病情很快得到控制。对渗出明显者采用 1%利凡诺尔粉及红外线照射等局部治疗；对短期内出现的红斑、丘疹、小水疱伴瘙痒患者,外用糖皮质激素药膏减轻瘙痒；病情较重的采用系统用药,口服阿维 A、雷公藤、DD和红霉素类抗生素,配合局部处理,病情控制后逐渐减量,维持后停药,可减少复发（10）误诊患者:在 4 个家系的 24 例患者中,有 3 例被误诊为湿疹,其中一例误时间长达 23 年,反复按湿疹治疗效果不显著,多次复发；误诊为疱疹样皮炎 1 例子,体股癣 例,诊断明确后给予系统治疗后均取得较好的疗效果。
【学位授予单位】：新疆医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2009
【分类号】：R758.66
本文编号：2614176
【图文】：
也在外阴、肛周、乳房下、脐周、乆窝、臀部、手腕、足底、足跟等部位出现。(5)自觉症状:20 例有轻微瘙痒,3 例瘙痒严重,1 例无瘙痒,尤其会阴部皮损加重会使疼痛明显加剧。(6)病程:40 年以上 3 例,20 年以上 8 例,10 年以上 3 例,3-10 年12 例,病程 1 年的 1 例。(7)病理特点:患者均作皮肤病理活检。组织病理学特征表皮内广泛棘层松解,基地层如倒塌的砖墙如图 5。直接免疫荧光检查,皮肤基层细胞及表皮基底膜带无 IgG 和 C3沉积,典型病理照片如图 6。（8）伴发疾病:除一例女性患者伴发尖锐湿疣外,见图,余未发现曾报道过的伴随疾病白癜风、鱼鳞病以及 HHD 皮损继发的鳞癌、肝衰竭等[4,5,6]。（9）治疗:对诊断明确者,联合应用阿维 A、雷公藤、DDS 和抗生素,配合局部湿敷,能使病情很快得到控制。对渗出明显者采用 1%利凡诺尔粉及红外线照射等局部治疗；对短期内出现的红斑、丘疹、小水疱伴瘙痒患者,外用糖皮质激素药膏减轻瘙痒；病情较重的采用系统用药,口服阿维 A、雷公藤、DD和红霉素类抗生素,配合局部处理,病情控制后逐渐减量,维持后停药,可减少复发（10）误诊患者:在 4 个家系的 24 例患者中,有 3 例被误诊为湿疹,其中一例误时间长达 23 年,反复按湿疹治疗效果不显著,多次复发；误诊为疱疹样皮炎 1 例子,体股癣 例,诊断明确后给予系统治疗后均取得较好的疗效果。
也在外阴、肛周、乳房下、脐周、乆窝、臀部、手腕、足底、足跟等部位出现。(5)自觉症状:20 例有轻微瘙痒,3 例瘙痒严重,1 例无瘙痒,尤其会阴部皮损加重会使疼痛明显加剧。(6)病程:40 年以上 3 例,20 年以上 8 例,10 年以上 3 例,3-10 年12 例,病程 1 年的 1 例。(7)病理特点:患者均作皮肤病理活检。组织病理学特征表皮内广泛棘层松解,基地层如倒塌的砖墙如图 5。直接免疫荧光检查,皮肤基层细胞及表皮基底膜带无 IgG 和 C3沉积,典型病理照片如图 6。（8）伴发疾病:除一例女性患者伴发尖锐湿疣外,见图,余未发现曾报道过的伴随疾病白癜风、鱼鳞病以及 HHD 皮损继发的鳞癌、肝衰竭等[4,5,6]。（9）治疗:对诊断明确者,联合应用阿维 A、雷公藤、DDS 和抗生素,配合局部湿敷,能使病情很快得到控制。对渗出明显者采用 1%利凡诺尔粉及红外线照射等局部治疗；对短期内出现的红斑、丘疹、小水疱伴瘙痒患者,外用糖皮质激素药膏减轻瘙痒；病情较重的采用系统用药,口服阿维 A、雷公藤、DD和红霉素类抗生素,配合局部处理,病情控制后逐渐减量,维持后停药,可减少复发（10）误诊患者:在 4 个家系的 24 例患者中,有 3 例被误诊为湿疹,其中一例误时间长达 23 年,反复按湿疹治疗效果不显著,多次复发；误诊为疱疹样皮炎 1 例子,体股癣 例,诊断明确后给予系统治疗后均取得较好的疗效果。
【学位授予单位】：新疆医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2009
【分类号】：R758.66
【参考文献】
相关期刊论文 前10条
1 刘玮,郑旭,赵广,孟如松;单侧列序样排列的家族性良性慢性天疱疮1例[J];临床皮肤科杂志;2000年06期
2 池凤好,范瑞强,石灵春;家族性良性慢性天疱疮伴发大面积尖锐湿疣1例报告[J];岭南皮肤性病科杂志;1999年04期
3 张正中;家族性慢性良性天疱疮伴腋下尖锐湿疣1例[J];四川医学;2004年09期
4 冯艳，陈丽瑛，陆原;家族性慢性良性天疱疮伴发尖锐湿疣1例[J];山西医学院学报;1995年01期
5 丁街生;家族性良性慢性天疱疮合并尖锐湿疣1例[J];中国皮肤性病学杂志;1998年04期
6 邢有兰,姚凤玲;家族性良性慢性天疱疮合并尖锐湿疣2例[J];中国皮肤性病学杂志;2002年03期
7 顾恒;常宝珠;陈炜;邵长庚;;69例家族性良性慢性天疱疮临床分析[J];中华皮肤科杂志;1998年06期
8 尹朝华,王宝玺,马东来;一家族性良性天疱疮家系致病基因的研究[J];中华皮肤科杂志;2003年09期
9 陈思远,黄长征,李家文;家族性良性天疱疮一家系ATP2C1基因突变的检测[J];中华皮肤科杂志;2004年09期
10 颜潇潇;蒋德科;张福仁;田洪青;周桂芝;卢宪梅;余龙;;家族性良性天疱疮基因突变研究[J];中华皮肤科杂志;2006年06期
，本文编号：2614176
本文链接：https://www.wllwen.com/yixuelunwen/pifb/2614176.html
最近更新
教材专著
