HCR-325多态性与汉族人群寻常型银屑病相关性研究

发布时间：2020-07-03 13:53

【摘要】： 银屑病是一种较常见的慢性炎症性皮肤病,病因和发病机制至今不清。近年来对银屑病发病机制方面的研究取得了很大进步,现认为它是一种多基因遗传基础上多因素介导的慢性皮肤病。大量研究表明,遗传因素在银屑病的发病中起到了重要作用,较多的研究小组已经证实HCR基因多态性可能与银屑病的发病有一定的相关性,其在银屑病及其它高度增生性皮肤病如慢性增生性皮肤病、真菌性皮肤病及皮肤肿瘤中的表达在细胞核及细胞质中扮演不同的角色。 目的:通过测定兰州地区汉族寻常型银屑病及正常对照组的HCR基因第四外显子325位点基因多态性,了解该位点在兰州地区汉族健康人群和银屑病患者中的基因型频率及等位基因频率的分布特征,探讨HCR基因单核苷酸多态性与兰州地区汉族人群银屑病的发病是否具有相关性,从基因水平上研究该病的发病机制,为银屑病基因水平的诊断、治疗、预后评估及相关研究奠定基础。 方法:对患者的性别与初次发病年龄的相关性用x~2检验进行统计学分析。从抗凝血中常规抽提基因组DNA,用PCR-RFLP法对兰州地区汉族人群中139例寻常型银屑病及141例正常对照组的HCR基因第四外显子第325位点多态性进行检测,并进行Hardy-Weinberg平衡检测。病例组及对照组的基因型频率和等位基因频率在统计学上是否具有差异性用x~2检验并进行比较。 结果:男性、女性患者平均初次发病年龄分别为29.08±13.49岁,26.54±14.14岁。通过对139例银屑病患者及141例正常对照HCR基因多态性的比较,本实验发现HCR-325位点均存在C或T两种多态性,可表现为CC纯合、TT纯合或CT杂3种基因型,且两位点的基因型和等位基因频率的分布在银屑病组和对照组之间均存在统计学差异(p＜0.05)。 结论:男性银屑病患者初次发病年龄与女性无统计学差别。HCR基因第四外显子325位点单核苷酸多态性中TT基因型及T等位基因与兰州地区汉族寻常型银屑病发病具有相关性,支持HCR基因作为兰州地区汉族寻常型银屑病的易感基因位点的观点,今后将对其它点进行检测,进一步明确HCR基因与银屑病的相关性,并且对其它基因进行研究,为银屑病的发病机理提供线索。
【学位授予单位】：兰州大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2009
【分类号】：R758.63

【参考文献】

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1 季碧霞;HLA:从分子到功能[J];国外医学.遗传学分册;2000年01期

本文编号：2739746