弥漫性体部血管角皮瘤1例报告及文献复习

发布时间：2020-07-14 07:27

【摘要】：[目的]弥漫性体部血管角皮瘤(Anderson-Fabry Disease,FD)是一种少见的X连锁隐性遗传性疾病,可累及皮肤、神经、内脏等组织器官,本研究旨在了解FD的临床特征及预后,提高本病的诊治水平,减少漏诊误诊,延缓病情进展。[方法]以“弥漫性”and“血管角皮瘤”or“血管角皮瘤”为关键词,查阅1995~2015年Pubmed、迈特思创、中国知网、万方数据库共收集到病例70例,剔除资料不完整及重复报道病例5例,加本科室收治的1例FD,共66例,使用Excel软件录入这66例患者的一般资料、临床特征、诊断、治疗及预后等信息,并应用统计软件SPSS21.0进行统计分析,通过计量资料卡方检验或独立样本t检验,比较相应P值,P0.05表示统计学有差异。[结果]报道1例FD,男性,42岁,全身多处针尖至粟粒大暗紫红色斑丘疹20年。皮损病理:真皮浅层血管增生,部分毛细血管呈血管瘤样扩张。结合患者皮疹及其病理特点;神经系统受累表现(四肢出现阵发性烧灼样疼痛及麻木感,疼痛在遇热或运动时加重,遇冷缓解);患高血压病史10余年;反流性食管炎、胃炎4年;肥厚性心肌病3年;有蛋白尿及视乳头炎;明确诊断为:FD伴神经、心脏、肾脏、胃肠道、眼等器官受累。暂予患者护胃、降压、降低心脏负荷等对症治疗。本组资料FD的临床特点如下:(1)66例患者中,男52例,女14例,男:女=26:7,好发于男性;年龄分布5~59岁,平均年龄(30.27±15.51)岁;初次发病年龄出生~59岁,平均年龄(18.39±15.29)岁;确诊平均年龄(30.05± 15.28)岁。(2)有可疑家族史的患者31例,其中一级亲属发病患者7例,二级亲属发病5例;一、二级亲属均发病8例,余不详;家族成员中仅8例明确诊断为FD。(3)受累器官:66例患者中,皮肤受累41例(62.12%),神经系统受累46例(69.70%),肾脏受累43例(65.15%),心脏受累31例(49.21%),眼受累15例(22.73%),胃肠道受累7例(10.61%),余不详。(4)初次就诊科室:皮肤科21例,肾脏内科8例,神经内科4例,心血管内科及儿科各3例,全科1例,余不详。(5)初次发病累及器官:66例患者中,初发于皮肤的FD患者20例(30.30%),神经系统12例(18.18%),心脏9例(13.64%),肾脏6例(9.09%),胃肠道2例(3.03%),余不详。(6)皮疹分布部位:66例患者中,记录皮疹初发部位者15例(22.73%),其中初发仅累及一个部位者12例(80%),分别为腹4例,臀3例,足2例,腰、背、手背各1例;初次发病累及多部位者3例(20%),分别是全身1例,下腹部会阴2例。整个病程中皮疹累及部位:41例皮肤受累的患者中,累及下肢15例(36.59%),躯干及上肢各14例(34.15%),臀及生殖器各9例(22.00%),全身8例(19.51%),面部5 例(12.20%)。(7)66例患者中,行α-苯乳糖苷酶A活性检测33例(50%),其中酶活性降低31例,占93.94%;基因检测21例(31.82%);皮肤活检24例(36.36%),“表皮角化过度,真皮浅层血管增生,部分毛细血管呈乳头瘤样扩张”为其特征;肾脏活检21例(31.82%),“斑马小体、髓鞘样物质或肾脏细胞泡沫化”为其特征;心脏活检2例,“心脏胞质泡沫化”为其特征。(8)国内外FD患者中皮肤及心脏受累具有统计学差异,国内FD患者皮肤更易受累(P0.05),国外FD患者心脏更易受累;神经系统、肾脏、眼受累在国内外FD患者均无统计学差异(P0.05)。肾脏、心脏、眼受累在性别中无统计学差异(P0.05),而神经系统、皮肤男性更易受累(P0.05)。(9)家族史与系统受累无统计学差异(P0.05)。系统受累与病情变化亦无统计学差异(P0.05)。(10)66例患者中,首诊确诊率16.67%,误诊43.94%,不详39.99%。误诊时间2~39年不等,平均误诊时间国内(10.57±9.59)年,国外(17.89±17.14)年,二者无统计学差异(P0.05)。(11)酶替代(enzyme replacement therapy,ERT)治疗 10 例,有效 4 例,疗效欠佳2例,余不详;对症及其他治疗24例,有效5例,疗效欠佳5例,余不详;ERT及对症联合治疗2例,均有效;放弃治疗2例,未治疗5例,治疗不详23例。[结论]1.本组资料首次就诊确诊仅11例(16.67%);其原因除皮肤神经系统具有特征性表现外,其他系统受累均缺乏特异性;临床医生不熟悉本病的特征;2.α-苯乳糖苷酶A活性及基因检测对其诊断具有重要价值;但其活性的高低不能作为器官是否受累的指标;3.ERT治疗FD疗效取决于受累器官的严重程度;4.经基因确诊的FD患者,即使还未出现任何器官受累,仍有必要早期行ERT治疗;5.肾脏、心脏等重要器官受累是其主要的死亡原因。
【学位授予单位】：昆明医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2017
【分类号】：R739.5
【图文】：

弥漫性体部血管角皮瘤1例报告及文献复习

HE染色X100

HE染色,阴囊

皮肤科检查：肘、手掌、足趾、膝、腹、阴茎、阴囊针尖至粟粒大暗紫红色疹，压之不褪色，散在分布，境界清楚，皮肤干燥少汗（图１、２）。阴囊皮损组理：表皮角化过度，真皮浅层血管增生，部分毛细血管呈血管瘤样扩张（图３、４）■邋１界悐Ｊ图１逦图２逡逑图１、２示：阴囊及双膝关节针尖至粟粒大暗紫色斑丘疹，密集分布逡逑

性别分布,家族史,患者,男性

４结果逡逑般资料逡逑性别、年龄逡逑组６６例ＦＤ患者，男：女＝５２：１４例；国内３９例（５９．邋０９％），男性３４例（８７．邋１８％）邋例（１２．邋８２％）；国外邋２７邋例（４０．邋９１％），男性邋１８邋例（６６．邋６７％），女性邋９邋例（３３．邋３３％）均以男性多见。逡逑龄分布５？５９岁，平均年龄（３０．２７±１５．５１）岁；初次发病年龄出生？５９岁，平９±１５．邋２９）岁；确诊平均年龄（３０．邋２７土１５．邋２８）岁（除１人不详）。逡逑

【参考文献】