屈侧网状色素沉着症的临床、病理、超微结构和致病基因定位的研究

发布时间：2020-07-17 04:42

【摘要】：屈侧网状色素沉着症(Reticular pigmented anomaly of the flexures，RPAF，OMIM number：179850)又称Dowling-Degos病(Dowling-Degosdisease，DDD)，是一种是一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病。临床特征是对称性的褐色斑疹，渐扩展融合成网状，好发在腹股沟、股内侧、腋下、腕、颈等屈侧部位，多于青春期发病。屈侧网状色素沉着至今报道的文献不多，至今大约50篇屈侧网状色素沉着文献，多为个案报道。目的： (1)研究屈侧网状色素沉着症的临床表现，发现该病临床表现新特点。 (2)研究屈侧网状色素沉着症的病理、超微结构的变化。 (3)在染色体上定位屈侧网状色素沉着症致病基因。方法： (1)对一个屈侧网状色素沉着症大家系进行实地调查，记录每位患者的发病年龄、性别、皮损的部位和特点，在获得患者同意的情
【学位授予单位】：南京医科大学
【学位级别】：博士
【学位授予年份】：2006
【分类号】：R758.5

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