9q33-34区域单核苷酸多态性与汉族人银屑病易感性相关研究
发布时间：2020-08-15 15:32
【摘要】： 研究背景银屑病(Psoriasis,PS,OMIM#177900)是一种以红斑、鳞屑为主要表现的慢性炎症性皮肤病,人群中患病率为0.1-5%,汉族人群患病率约为0.123%,中国目前银屑病患者已超过400万。临床上以寻常型银屑病(Psoriasis vulgaris, PsV)最为多见,占患者总数的90%以上。银屑病的发病机制尚未明确,多认为是由遗传、免疫及环境因素共同作用机制所致。在过去的20余年中,国内外已有多项研究采用全基因组扫描的方法定位银屑病的易感位点,目前被OMIM(On line Mendelian Inheritance in Man,人类在线孟德尔遗传)收录的银屑病易感基因位点共有11个,它们分别是:6p21.3(PSOPS1)、17q25(PSOPS2)、4q(PSOPS3)、1q21(PSOPS4)、3q21(PSOPS5)、19p13(PSOPS6)、1p (PSOPS7)、16q (PSOPS8)、4q31 (PSOPS9)、18p11(PSORS10)和5q31.1-q33.1(PSORS11)。同时,国内外研究采用连锁和关联分析的方法,在这些区域内进一步确定了CCHCR1、HLA-C、HCG27、POU5F1、TCF19CDSN、LCE、IL12B、IL23R、IL15和IL20等银屑病易感基因或者与银屑病患病危险度相关的遗传变异体。 2002年,本课题组通过61个汉族人银屑病家系进行连锁分析,发现在9q33上可能存在汉族人银屑病的连锁位点,2005年,通过加大样本量对160个汉族人银屑病家系进行全基因扫描精细定位研究,证实9q33-34区域内存在银屑病易感位点。近期,本课题组对汉族人银屑病易感基因进行全基因组关联分析(Genome-wide association study ,GWAS),在Illumina 610芯片基因分型数据中发现9q33-34区域内可能存在与银屑病易感性相关的单核甘酸多态性(Single nucleotide polymorphisms, SNP)。 目的研究9q33-34区域8个SNPs与汉族人银屑病易感性的关系。 方法结合本课题组银屑病易感基因的全基因组关联分析数据,应用Sequenom MassArray质谱阵列技术对9q33-34区域8个SNPs进行基因分型(1,103例银屑病患者和1,104例正常对照),用Plink 1.03软件对数据资料进行统计分析。 结果8个SNPs的等位基因频率在病例组和对照组之间的差异无显著性(P0.05)。 结论9q33-34区域8个SNPs与汉族人银屑病易感性不相关。
【学位授予单位】：安徽医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2009
【分类号】：R758.63
【图文】：
等位基因 病例 对照 P OR 95%C09502 A/G 0.126 0.099 3.86×10-31.314 1.091-1.243648 C/A 0.240 0.201 1.66×10-31.253 1.088-1.379987 A/G 0.309 0.349 3.82×10-30.833 0.736-0.33922 A/G 0.188 0.219 9.99×10-30.827 0.715-0.23309 A/G 0.267 0.305 4.26×10-30.829 0.728-0.59525 A/G 0.223 0.261 2.60×10-30.811 0.708-0.5382 A/G 0.419 0.461 4.88×10-30.845 0.751-0.6620 A/G 0.289 0.342 1.21×10-40.782 0.690-0..3 引物设计及合成.3.1 基因的序列获取在 Mysequenom网站中注册成用户。在NCBI的网页（http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/）分别输入8个SN位点的名称，按照dbSNP batch reportor格式显示（图1）。
图 2 邮箱界面中的网址Fig 2 Web address in the interface of email4) 在 Mysequenom 网站的 TOOLS 工具栏选择 Genotyping。5) 点击 RS format，在 Browse 按钮中选择 NCBI 网站发送到邮箱的文件。6) 网站对序列的格式化完成后在 Sent to 栏中，选择 ProxSNP。7) 开始 ProxSNP，点击 Begin Start。8) 上述步骤完成后，在 Sent to 栏中栏中选择 PreXTEND。9) 开始 ProxSNP，点击 Begin Start。10) 在产生结果中，选择 OUTPUT，并把文件内容复制在新的 txt 文件中（图 3）。
图 3 txt 文件内容Fig 3 Content of txt file.5.3.2 结合文献并采用AssayDesigner3.0软件进行引物设计) 在软件 SNP Group 栏中选择 Browse 按钮，找到上述产生的 txt 文件。) 在 Aassy Design 栏中选择 SBE Mass Extend，并在 SBE stop mix 栏中选择 Multiplex Level 按照实际情况选择不同的反应重数（图 4）。
本文编号：2794304
【学位授予单位】：安徽医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2009
【分类号】：R758.63
【图文】：
等位基因 病例 对照 P OR 95%C09502 A/G 0.126 0.099 3.86×10-31.314 1.091-1.243648 C/A 0.240 0.201 1.66×10-31.253 1.088-1.379987 A/G 0.309 0.349 3.82×10-30.833 0.736-0.33922 A/G 0.188 0.219 9.99×10-30.827 0.715-0.23309 A/G 0.267 0.305 4.26×10-30.829 0.728-0.59525 A/G 0.223 0.261 2.60×10-30.811 0.708-0.5382 A/G 0.419 0.461 4.88×10-30.845 0.751-0.6620 A/G 0.289 0.342 1.21×10-40.782 0.690-0..3 引物设计及合成.3.1 基因的序列获取在 Mysequenom网站中注册成用户。在NCBI的网页（http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/）分别输入8个SN位点的名称，按照dbSNP batch reportor格式显示（图1）。
图 2 邮箱界面中的网址Fig 2 Web address in the interface of email4) 在 Mysequenom 网站的 TOOLS 工具栏选择 Genotyping。5) 点击 RS format，在 Browse 按钮中选择 NCBI 网站发送到邮箱的文件。6) 网站对序列的格式化完成后在 Sent to 栏中，选择 ProxSNP。7) 开始 ProxSNP，点击 Begin Start。8) 上述步骤完成后，在 Sent to 栏中栏中选择 PreXTEND。9) 开始 ProxSNP，点击 Begin Start。10) 在产生结果中，选择 OUTPUT，并把文件内容复制在新的 txt 文件中（图 3）。
图 3 txt 文件内容Fig 3 Content of txt file.5.3.2 结合文献并采用AssayDesigner3.0软件进行引物设计) 在软件 SNP Group 栏中选择 Browse 按钮，找到上述产生的 txt 文件。) 在 Aassy Design 栏中选择 SBE Mass Extend，并在 SBE stop mix 栏中选择 Multiplex Level 按照实际情况选择不同的反应重数（图 4）。
【参考文献】
相关期刊论文 前3条
1 孙树汉,杨胜利;单核苷酸多态性与复杂性状疾病[J];第二军医大学学报;2004年02期
2 邵长庚;我国银屑病的流行和防治现状[J];中华皮肤科杂志;1996年02期
3 张学军,陈珊宇,王福喜,刘涛峰,魏生才,王红艳,张学奇,杨森;寻常型银屑病遗传流行病学分析[J];中华皮肤科杂志;2000年06期
本文编号：2794304
本文链接：https://www.wllwen.com/yixuelunwen/pifb/2794304.html
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