家族性慢性良性天疱疮37例临床分析

发布时间：2020-08-24 16:58

【摘要】：背景和目的家族性慢性良性天疱疮(familial chronic benign pemphigus,FCBP),即Hailey-Hailey病(Hailey-Hailey disease,HHD),是以皮肤棘层松解为特征的常染色体显性遗传性皮肤病,与定位于3q21-22的ATP2C1基因的突变有关。本病临床特征是反复出现水疱、大疱,这些病变容易破溃形成糜烂,常见的累及部位为颈部、腋窝和腹股沟,也可出现在头皮,黏膜受累少见。尼氏症(Nikolsky's sign)多阴性,一般无全身症状。组织病理可见基底层上裂隙形成和表皮内部分或完全性棘刺松解,后者呈坍塌砖墙样(dilapidated brick wall)外观,直接免疫荧光(direct immunofluorescence,DIF)阴性。FCBP临床上较为少见,有时由于其缺乏典型的临床表现,或临床医师对本病经验不足,治疗不当等因素,常造成临床上漏诊、误诊。本研究通过回顾已有文献,分析本组家族性慢性良性天疱疮的皮肤表现、组织病理检查、免疫病理检查、误诊情况及原因、治疗和预后等情况,以丰富临床医师对该病的认识,减少漏诊误诊,使患者能够得到及时、正规的治疗。材料与方法收集2008年1月~2018年1月来自郑州大学第一附属医院皮肤科临床确诊且资料完整的家族性慢性良性天疱疮患者共37例,纳入患者均符合家族性慢性良性天疱疮的诊断标准。对纳入患者的一般资料、家族史、皮肤表现、病理检查结果、误诊情况及原因、治疗和预后等资料进行整理,部分计量资料采用SPSS22.0统计学软件统计分析,P0.05为差异有统计学意义。结果1.性别37例家族性慢性良性天疱疮患者中,男性患者19例,女性患者18例,男性略多于女性,男女之比为1.06:1。男女性别比例分布差异无统计学意义(P=0.107)。2.年龄37例家族性慢性良性天疱疮患者中,确诊时年龄最小者24岁,最大者82岁,平均47.83岁,发病年龄17~45岁,平均31.81岁,病程2~50年,平均14.94年。3.家族史25例患者有家族史,7例为散发病例,5例家族史不详。4.诱发或加重因素31例患者运动、出汗、搔抓等可不同程度使皮疹加重。23例患者病情严重程度与季节有关。5.皮肤损害5.1发病部位:37例均有不同程度的腋窝、腹股沟累及,其次为颈项部、肘窝、乆窝、乳房下褶、脐部、外阴、肛门、阴囊,少见于背部、头皮等;部分可见指甲受累,本组2例;泛发者少见,本组1例。5.2自觉症状:37例均不同程度瘙痒,10例疼痛明显。5.3皮损形态:37例均见不同程度糜烂、结痂及湿润的增殖面,部分红斑、裂隙,色素沉着。尼氏征阴性35例,阳性2例。6.伴发疾病4例伴发高血压和/或糖尿病;2例患者合并股癣;37例均未发现累及内脏。7.组织病理学及免疫病理学检查37例患者取皮损作病理检查,37例均呈不同程度的表皮内棘层松解,可见绒毛形成,29例伴角化过度和/或角化不全;8例见角化不良细胞;15例见一种或多种炎细胞在真皮浅层血管及附件周围浸润;12例真皮乳头内毛细血管明显扩张增生;37例均未发现附属器受累。37例患者我院行免疫荧光检查,结果均为阴性。8.误诊情况37例患者中28例曾被误诊,有多次误诊者,情况如下:误诊为湿疹25次,误诊为间擦疹15次,误诊为股癣6次,误诊为增殖型天疱疮1次,误诊为寻常型天疱疮1次,误诊为毛囊角化病1次,误诊为反向性银屑病1次,误诊为神经性皮炎1次,误诊为乳房外Paget病1次。9.治疗37例患者均接受系统治疗。21例患者处急性期,给予甲泼尼龙琥珀酸钠注射液30~40mg/d,联合抗生素,外用生理盐水湿敷;余患者系统给予抗生素;合并真菌感染者加用斯皮仁诺胶囊口服;肥厚性皮疹和/或角化性丘疹者加用阿维A胶囊10~30mg/d;瘙痒明显者给予抗组胺药物口服。外用药物根据皮疹情况不同选择不同。所有患者视病情及治疗反应,继续巩固治疗2~4周。10.预后37例患者平均住院时间8天,临床治愈出院者28例,其余均病情好转出院。结论1.家族性慢性良性天疱疮为常染色体显性遗传病,不同患者的表现度可存在差异,容易误诊、漏诊,应提高临床医生的认识。2.家族性慢性良性天疱疮病程迁延,易反复发作,应根据患者临床表现采用个体化治疗。
【学位授予单位】：郑州大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2018
【分类号】：R758.66
【图文】：

患者,发病年龄,病程,年龄

图 1 家族性慢性良性天疱疮患者男女性别比例图龄选的 FCBP 患者中，确诊时年龄最大者 82 岁，最小者 24 岁，平均 4=48 岁），发病年龄 17~45 岁，平均 31.81 岁（M=33 岁），病程 2~504.94 年（M=10 岁）（见图 2-1，图 2-2）。

频率分布,频率分布,患者,情况

图 3 家族性慢性良性天疱疮患者误诊情况的频率分布3.9 治疗：37 例家族性慢性良性天疱疮患者均接受系统治疗，其中，21 例患者入院时处急性期，给予甲泼尼龙琥珀酸钠注射液 30~40mg／d ，联合头孢类抗生素，外用生理盐水湿敷（根据病情 3~5 次/日，每次 10 分钟左右），以减少渗出，消除异味，5~7d 起效，表现为原皮损处渗出减少，未见新发，激素逐渐减量；16例症状较轻者给予红霉素等抗生素，5d 左右皮疹减轻；皮疹肥厚或有角化性丘疹者，给予阿维 A 胶囊 10~30mg/d 口服，7d 后部分肥厚性皮疹变薄，控制病情后阿维 A 逐渐减量；2 例合并真菌感染加用斯皮仁诺胶囊口服（0.1g Bid），连服 14d；伴瘙痒者酌情给予氯雷他定片（10mg 每日 1 次）或盐酸非索非那定片（180mg 每日 1 次）等抗组胺药物口服。外用药物根据皮疹情况或部位而选择，如：红斑、丘疹、斑块性皮损及皮疹肥厚者可外用皮质类固醇激素制剂如丙酸氟替卡松乳膏或复方制剂，如扶严宁；面颈部、皮肤褶皱等处皮肤较敏感，对

红斑,头皮,鳞屑,白线

4a示头皮红斑、鳞屑；4b示甲白线；4c、4d示不同患者颈部片状红斑、结痂

【参考文献】