两营养不良型大疱表皮松解症家系基因突变的研究

发布时间：2020-10-08 22:31

　　 营养不良型大疱表皮松解症(Dystrophic epidermolysis bullosa，DEB)是大疱表皮松解症的一个亚型，其松解部位发生于致密板下带，根据遗传方式的不同可分为常染色体显性(DDEB)和常染色体隐性(RDEB)两型。近年来随着分子生物学技术的发展研究表明DEB是由位于基底膜致密板下带锚纤维的主要组成部分—Ⅶ胶原基因COL7A1突变导致。 目的：对两个DDEB病例COL7A1基因作分析。 方法：首先用组织病理、超微电镜及免疫荧光结合临床表现确定诊断，然后以PCR、DNA直接测序初步确认COL7A1的突变位点，最后以限制性内切酶反应确认突变的特异性并应用D3S1358，D20S161，D5S818，D17S1293，CSFIPO五个座位微卫星多态性标志对家系1患者进行亲缘关系的鉴定。 结果： (1)通过超微电镜观察到两DDEB患者皮损出现致密板下带的裂隙，锚纤维无明显改变。 (2)以Ⅶ胶原单克隆抗体(LH7：2)作间接免疫荧光观察到皮损基底膜带有线样荧光沉积，且荧光强度同正常人组织无明显差别。 山西医科大学硕士学位伦义 (3)通过对COL7AI基因的118个外显子中的56个外显子进行 PCR、DNA直接测序检测到家系1中患者存在第6240位鸟嗓吟G被腺 嗓吟A的替代突变(G6240A)导致2043位甘氨酸G被精氨酸R替代 (GZO43R);家系2中患者存在第6376位鸟嗦吟G被腺嗓吟A的替 代突变(G6376A)导致2088位甘氨酸G被谷氨酸E替代 (G2088E)。 (4)根据突变导致的酶切位点的改变分别对家系1和家系2中的 患者、健康人及50例正常人进行限制性内切酶反应。家系1中患者的 突变为一个den口vo突变，以微卫星遗传多态性标记进行的亲缘关系鉴 定进一步证实。家系2中患者的父亲与患者有同样的基因突变。家系其 余成员及50例正常人均未有此突变。 结论:家系1患者存在G624OA突变，家系2患者及其父存在 G6376A突变，此两个突变分别为两家系的特异突变而非多态性改变， 且家系1患者突变为一个de novo突变。
【学位单位】：山西医科大学
【学位级别】：硕士
【学位年份】：2002
【中图分类】：R758.5
【部分图文】：

足部的萎缩斑，十一趾趾甲全部缺失

家系1患者皮损组织病理HE染色表皮下裂隙无明显炎症细胞浸润

躯干部萎缩红斑，结痴

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本文编号：2832848