一遗传性单纯少毛症家系的基因定位

发布时间：2020-11-12 19:26

　　 目的 收集一遗传性单纯少毛症家系，通过定位候选克隆技术，识别该病的致病基因，以阐明遗传性单纯少毛症的发病机制。方法 经知情同意后收集家系成员的临床资料及血液样本，绘制家系图；抽提外周血基因组DNA，用ABI公司的商品化的微卫星标记marker，进行全基因组扫描，采用Genescan和Genotyper软件进行基因分型；采用Linkage软件包进行连锁分析，初步明确致病基因的区域；在该区域内选择覆盖密度更高的引物进行精细定位，缩小致病基因的范围；在人类基因组数据库(http://genome.ucsc.edu/)中对候选区域内的基因进行搜索，确定候选基因，进行大规模突变筛查，最终找到致病基因。结果 1．收集到一遗传性单纯少毛症家系，整理了该家系成员完整的临床资料，绘制了家系图。2．抽提并保存了全部家系成员的DNA样本。3．对该家系成员DNA样本进行了全基因组扫描，在微卫星标记D13S217处得到最高LODs值3.74(重组率θ=0.00)，把该病致病基因定位于标记物D13S175和D13171之间的19.0cM范围内。4．通过精细定位和单倍型分析将致病基因的范围缩小到标记物D13S221和D13S1244之间的2.28cM范围，即染色体13q12.13～12.2。5．对人类基因组数据库(http://genome.ucsc.edu/)这一区域内的基因进行搜索，初步确定了19个候选基因。结论 本研究将遗传性单纯少毛症的致病基因定位于染色体13q12.13～12.2，初步确定了19个候选基因。意义 定位了遗传性单纯少毛症一新的基因位点，研究结果提示遗传性单纯少毛症存在基因异质性。这为最终明确遗传性单纯少毛症的致病基因及发病机制奠定了坚实的基础，为该病分子生物学诊断方法的
【学位单位】：山东大学
【学位级别】：硕士
【学位年份】：2006
【中图分类】：R758.7
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前言
材料和方法
结果
讨论
结论
附录
参考文献
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1 张莉;王震英;魏欣净;刘晨帆;;一例伴丘疹性损害的先天性无毛症患者的基因突变研究[J];中华皮肤科杂志;2005年11期

2 张学军,陈建军,高敏;中国皮肤遗传病研究现状[J];中国医学科学院学报;2005年03期

本文编号：2881140