一中国遗传性全白甲家系基因突变分析

发布时间：2020-12-12 21:57

　　遗传性全白甲是一种少见的常染色体显性遗传病,有可变的外显率。该病的致病基因目前尚未发现。本课题组搜集了一河北省遗传性全白甲家系,对该家系进行遗传学分析,确定家系内全白甲的发病符合常染色体显性遗传模式,用功能候选基因法(见本文综述)排除了角蛋白K17基因的外显子及部分侧翼存在该病的致病突变,并对该家系进行全基因组扫描微卫星定位和连锁分析,初步确定致病基因的范围在2号染色体上2q32.3～37.2区域,遗传标记为D2S335～D2S126之间,在微卫星标记D2S325处获得最大LOD值3.19(theta=0.0)。进一步的研究工作将致病基因精细定位于D2S2358～D2S2178之间2.13cM范围内。在该范围内,我们已经排除了KLF7,CPO,LOC389071,CREB1,CRYGA,CRYGB,CRYGC,CRYGD基因的外显子及部分侧翼存在该病的致病突变。本研究在本课题组前期工作的基础上,在所定位致病基因的范围内,选择可能与遗传性全白甲发病有关的基因,对中国河北一遗传性全白甲家系进行候选基因筛查及突变分析。目的分析遗传性全白甲患者的基因突变,研究遗传性全白甲的分子遗传基础。方法本... 

【文章来源】：中国人民解放军医学院北京市

【文章页数】：64 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

指趾甲全白甲

一一一一一一一一一一一一塾丝丝宜鲤生堂丝诊术二_…._一FZDS基因的结构如图4一2一l，共6834bp，含有1个外显子(681…2438)。叫2063423舀6」阅2.63书555日飞.03468，3l5吧卜一一一-叫3.卜门曰匕............月鹭匹丝鱼呈一世全迎竺丝匹些兰丝鱼丝·‘odi。，，e，ionl一un补一nol一兔ed，e，ion图4一2一 1FZDS基因结构图LOC729607基因的结构如图4一2一2

用胶布把平板两端封严，插入梳尺，把360ml胶液倒入平板。大约胶液冷却凝固，拔出梳尺，把需要用的凝胶置于装有0TBEr4Omin后，的电泳槽中其余凝胶用保鲜膜包好备用。先在一个胶孔中加入2ulDLZ000MARKER，在以后的每个胶孔加入lu1P物和3ul1xLoadingBuffer混合物。检查正负极，接通电源，调节电压到220V。大约25分钟后，嗅酚蓝走离胶孔1.5~2.ocm处，关闭电源，取出凝胶摄相仪，查看并拍摄保存电泳结果。理想的电泳条带均匀，没有拖尾、杂带。根据目的片段大小和MARKER示的位置，条带正好位于相应位置，则说明已经得到了目的片段(图4一4一5一2、4一5一3、4一5一4)，可以进行测序。筑FZDIFZDZFZD3FZD4

【参考文献】：
期刊论文
[1]遗传性全白甲家系的KLF7和CPO基因突变分析[J]. 解方,冯峥,张文,李恒进,刘红杰.  军医进修学院学报. 2007(03)
[2]遗传性全白甲一家系角蛋白17基因突变的研究[J]. 刘红杰,李恒进,王婷,冯峥.  军医进修学院学报. 2006(02)
[3]遗传性全白甲一家系分析[J]. 李恒进,王建平,温海鹰,葛平,冯峥,樊建峰.  临床皮肤科杂志. 2005(12)
[4]水稻OsBP-73基因表达需要其内含子参与[J]. 陈俊,王宗阳.  植物生理与分子生物学学报. 2004(01)
[5]SNP-为人类基因组描绘新的蓝图[J]. 刘万清,贺林.  遗传. 1998(06)



本文编号：2913343