念珠状发一家系报告并文献复习

发布时间：2021-01-10 16:29

　　背景与目的:念珠状发（Monilethrix）是一种罕见的以毛干发育缺陷致使毛发出现串珠样改变并导致局限性或广泛性的脱发伴或不伴毛囊病变的常染色体显性遗传病,也有隐性遗传的病例报道。常显遗传模式的致病基因定位于染色体12q13的人类Ⅱ型毛发角蛋白（Type II human basic hair keratin,hHb）;常隐遗传模式的致病基因定位于桥粒芯糖蛋白4（Desmoglein 4,DSG4）。该病不仅因毛发外观异常及脱发影响身心健康,还可伴有遗传性反甲、毛周角化症、并指/趾、白内障、牙齿畸形、瘢痕性脱发等,严重影响患者生活质量。本研究观察四川省1家系2例念珠状发患者的临床表型、发干结构及治疗随访情况,并行致病基因检测及文献复习。旨在更好地了解该病的临床特征、发干超微结构及遗传学特点;并观察口服阿维A的疗效进一步行治疗方面的探索。方法:收集重庆医科大学附属儿童医院皮肤科门诊诊治的念珠状发患者2例的临床资料（病史、体格检查及家系调查）,进行发干显微、超微结构观察（皮肤镜、光学显微镜及扫描电子显微镜）,致病基因检测,随访观察阿维A治疗的疗效。结果:1.先证者,男,3岁6月,四川省南... 

【文章来源】：重庆医科大学重庆市

【文章页数】：44 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

先证者临床图片

重庆医科大学硕士研究生学位论文又恢复原状。其生长发育未见明显异常。平素身体健康。父母非近亲婚配，足月顺产。体格检查：发育正常，智力正常，各系统检查未见明显异常。皮肤科情况：整个头皮头发弥漫性稀疏，干枯无光泽，发脆易折断，眉毛、睫毛、腋毛、阴毛、体毛均正常；枕部头皮可见针尖大小肤色或淡红色毛囊角化性丘疹及毛周红斑，部分可见鳞屑。（见图 2）指趾甲、牙齿发育正常。

3 念珠状发患者家系图（先证者 III 1 及其母亲 II 2 患病）Figure 3 The family diagram of monilethrix构皮肤镜下所见：头部可见念珠样发及少许黑点，念珠毛干颜色减退，毛囊及毛囊间皮肤发红，部分毛发根

【参考文献】：
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本文编号：2969034